Այսօր ընտանիքների մեծամասնությունը լրջորեն վերաբերվում է երեխայի ծննդյան պլանավորմանը: Այս մոտեցումը շատ արդիական է, քանի որ յուրաքանչյուր մարդու կյանքում ամենակարևոր և պատասխանատու կարգավիճակի, ծնողի կարգավիճակի համար նախապատրաստվելը պահանջում է առավելագույն ուշադրություն: Ապագա ծնողների պարտադիր բժշկական զննումը կօգնի խորությամբ հասկանալ այս դժվար խնդիրը, որն իր մեջ ներառում է գենետիկ թեստեր (գենետիկական թեստեր)... Եվ եթե մոտ 10-15 տարի առաջ, այսպես կոչված, «ծերացող» կանայք պարտավոր էին վերցնել դրանք, ապա այսօր գենետիկական մասնագետները ողջամտորեն հավատում են, որ նման ախտորոշումը պետք է արվի նույնիսկ շատ երիտասարդ կանանց համար:

Ինչու են արվում գենետիկական թեստերը:

Գենետիկական հետազոտության արդյունքները կօգնեն պարզել.

• Վաղաժամկետ փուլերից վիժման սպառնալիքի աստիճանը.
• Հղիության ընթացքում բարդությունների հավանականությունը;
• Պտղի շրջանում տարբեր պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկի աստիճանը;
• Նորածնի մեջ տարբեր ժառանգական և գենետիկական հիվանդությունների առաջացման հավանականությունը:

Ժամանակակից աշխարհում հարց է առաջանում. «Որքա՞ն լիարժեք կլինի չծնված երեխան»: անհանգստացել է ոչ միայն մոր կողմից, ով նրան 9 ամիս տանում է: Գենետիկական գիտնականները նույնպես ծեծում են տագնապը: Դժբախտաբար, վերջին տարիներին, շրջակա միջավայրի վատթարացման պատճառով, յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է պաթոլոգիաներով և ժառանգական հիվանդություններով:

Ո՞վ պետք է այցելի գենետիկա:

Գործոններ, որոնք կարող են բացասաբար ազդել ապագա հղիության վրա և պահանջում են գենետիկական խորհրդատվություն.

• Ծնողներից ոմանք ընտանիքում գենետիկ հիվանդություններ ունեն.
• Ամուսինները կապված են միմյանց հետ, օրինակ ՝ զարմիկներ և քույրեր:
• Կինը ունեցել է մեկ կամ մի քանի չարաշահումներ ՝ մահացած երեխաներ.
• Ընտանիքն արդեն ունի ուղեղային կաթվածի և զարգացման այլ լուրջ խնդիրներ ունեցող երեխաներ.
• Կնոջ տարիքը 16 տարեկանից ցածր է կամ 35 տարեկան;
• Մարդը 40 տարեկանից բարձր է.
• Ծնողներից գոնե մեկը երկար ժամանակ աշխատել է վտանգավոր աշխատանքի մեջ, կապ է ունեցել ճառագայթահարման կամ թունավոր քիմիական նյութերի հետ.
• Ծնողներից մեկը վերցրեց հղիության հետ անհամատեղելի դեղամիջոցներ.
• Անպտղություն (զույգը չի կարող հղիանալ ավելի քան մեկ տարի):

Կարևոր է նաև իմանալ, որ վիժման և կրկնվող չարաշահումների հիմնական պատճառը ամուսինների գենետիկական անհամատեղելիության փաստն է: Դա տեղի է ունենում այն \u200b\u200bժամանակ, երբ տղամարդկանց և կանանց մարդու լեյկոցիտային անտիգենները (HLA) շատ նման են: Արդյունքում, կնոջ մարմինը մերժում է սաղմը ՝ սխալվելով այն օտար մարմնի համար: Այդ իսկ պատճառով գենետիկական հետազոտությունների գրեթե հիմնական խնդիրն է ապագա ծնողների քրոմոսոմային անհամապատասխանությունների հայտնաբերումը, և որքան ավելի շատ լինեն, այնքան ավելի շատ են շանսերը առողջ երեխա ծնելու համար:

Ինչպե՞ս են կատարվում գենետիկական խորհրդատվությունը և գենետիկական վերլուծությունը հայեցակարգը պլանավորելիս:

Ընդունելության ժամանակ գենետոլոգը պետք է ուշադիր կասկածի տակ դնի ամուսնացած զույգին `կապված կենսակերպի, վատ սովորությունների, քրոնիկ և անցյալի հիվանդությունների, ինչպես նաև երկու ամուսինների մտերիմ և հեռավոր հարազատների առողջության մասին: Ստացված տեղեկատվության հիման վրա գենետոլոգը որոշում է ապագա ծնողների քննությունների կարգը: Անցած թեստերի արդյունքների հիման վրա գենետոլոգը որոշում է ժառանգական հիվանդությունների զարգացման անհատական \u200b\u200bռիսկը և կատարում է գենետիկ կանխատեսում երեխայի զարգացման համար:

Եթե \u200b\u200bամուսնացած զույգը պատկանում է վերը թվարկված ռիսկային խմբերից մեկին, ապա գենետոլոգը սահմանում է ցիտոլոգիական ուսումնասիրություն, սերմնահեղուկ (տղամարդու համար բացառել կամ բացահայտել սերմնահեղուկի պաթոլոգիաները) և HLA մուտքագրումը: Հետազոտության արդյունքների համաձայն, որոշվում է ռիսկի 3 աստիճան.

• Մինչև 10% (ցածր) - առողջ երեխա կծնվի;
• 10-ից 20% (միջին) - պտղի զարգացման ընթացքում կա որոշ պաթոլոգիաների հավանականություն: Հղիության ընթացքում կինը պետք է լինի մշտական \u200b\u200bհսկողության տակ.
• Ավելի քան 20% (բարձր) - պտղի պաթոլոգիաների առաջացման հավանականությունը բավականին մեծ է: Այս դեպքում բժիշկը կարող է առաջարկել ձեռնպահ մնալ հղիությունից և օգտագործել IVF մեթոդը:

Գենետիկական զննումների մեթոդները բաժանվում են 2 խմբի ՝ ոչ ինվազիվ և ինվազիվ:

Ոչ ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

Ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային ախտորոշում)

Առաջին զննումն իրականացվում է հղիության 12-14 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում միանգամայն հնարավոր է որոշել պտղի որոշ վատթարություններ: Այսպիսով, պտղի օձիքի գոտում աննորմալ հաստացումը Դաունի համախտանիշի հավանական նշան է: Նման ուլտրաձայնային արդյունքի ունեցող մի կին կուղարկվի լրացուցիչ հետազոտության `պտղի քրոմոսոմների փաթեթի ավելի հուսալի որոշման համար պլասենցային բջիջների նմուշ վերցնելով:

Երկրորդ ուլտրաձայնը կատարվում է 21-24 շաբաթվա ընթացքում: Այս պահին արդեն հնարավոր է շեղումների հայտնաբերում պտղի անատոմիական զարգացման մեջ (դեմք, զենք, ոտքեր, ներքին օրգաններ):

32-34 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը գնահատում է պտղի շրջանառու համակարգի վիճակը, ինչպես նաև որոշում է դրա զարգացման ուշացումը:

Կենսաքիմիական զննում (արյան հատուկ ստուգում)

Այս վերլուծությունը որոշում է սաղմի կողմից սաղմի կողմից սեկրեցված որոշ սպիտակուցների կոնցենտրացիայի փոփոխությունները մոր արյան մեջ ՝ PAPP, hCG, AFP, ինչը հնարավորություն է տալիս որոշել պտղի պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինվազիվ ախտորոշման մեթոդներ

Ինվազիվ ուսումնասիրությունները կատարվում են բացառապես բժշկական պատճառներով, քանի որ դրանք վտանգ են ներկայացնում կնոջ և պտղի առողջության համար: Ինվազիվ ախտորոշումը արգանդից (արգանդի վզիկի արյուն, ամնիոտիկ հեղուկ, պլասենցային բջիջներ) թեստային նյութի հավաքածու է: Այս ուսումնասիրությունները կատարվում են միայն հիվանդանոցում և ուլտրաձայնային հսկողության տակ: Թեստերից հետո կինը պետք է առնվազն 3 ժամ գտնվի մասնագետների հսկողության տակ:

Ինվազիվ մեթոդները ներառում են.

Խորիոնյան բիոպսիա - նյութի հավաքում պլասենցայի բջիջներից: Ուսումնասիրությունն իրականացվում է 9-12 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքները պատրաստ կլինեն 3 օրվա ընթացքում: Կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորություններից:

Ամնիոկենթեզ - ամնիոտիկ հեղուկի ընդունում: Այն իրականացվում է 16-24 շաբաթվա ընթացքում: Արդյունքը պատրաստ կլինի 4-6 շաբաթվա ընթացքում: Ժամկետ - կախված որոշակի լաբորատորիայի հնարավորություններից: Սա ամենաապահով մեթոդն է, քանի որ այն օգտագործելուց հետո վթարի վտանգը կազմում է ընդամենը 1%:

Կորդոցենտես - արգանդի վզիկի արյան վերլուծություն: Այն իրականացվում է 22-25 շաբաթվա ընթացքում, արդյունքը պատրաստ է 5 օրվա ընթացքում: Այս մեթոդը առավել տեղեկատվական է:

Պլասենտոկենթեզ - բջիջների հավաքում պլասենցայից: Այն իրականացվում է 12-ից 22 շաբաթվա ընթացքում: Դրանից հետո բարդությունների ռիսկը բավականին մեծ է ՝ 3-4%:

Ուշադրություն: Medicinesանկացած դեղորայքի և սննդային հավելումների օգտագործումը, ինչպես նաև բուժական ցանկացած տեխնիկայի օգտագործումը հնարավոր է միայն բժշկի թույլտվությամբ:

Դեռևս խորհրդային տարիներին ՝ 1930-ականներից մինչև 1960-ականների երկրորդ կեսը, գենետիկան որպես գիտություն արգելված էր, և գենետիկան հետապնդվում էր: Սոցիալիստական \u200b\u200bերկրում պնդում էին, որ նրա քաղաքացիները չեն կարող ունենալ ժառանգական հիվանդություններ, և մարդկային գեների մասին խոսակցությունները համարվել են որպես ռասիզմի և ֆաշիզմի հիմք:

Ավելի քան կես դար անց գենետիկայի, որպես բժշկական գիտության և մարդու կյանքում դրա դերի մասին գաղափարները զգալիորեն փոխվել են, բայց գենետիկական վերլուծությունը, կարիոտիպավորումը (ապագա ծնողների քրոմոսոմային փաթեթը պարզելը), ժառանգական և քրոմոսոմային հիվանդությունները և այլ հասկացությունները դեռ սովորական մարդու համար «մութ անտառ» են: Եվ այնպիսի գործընթացներ, ինչպիսիք են հղիությունը պլանավորելը և գենետոլոգի խորհրդատվությունը, սարսափելի են շատ ամուսնացած զույգերի համար, ովքեր ցանկանում են երեխա ունենալ կամ արդեն գտնվում են հղիության փուլում:

Փաստորեն, գենետիկական վերլուծությունը հղիություն պլանավորելիս կարող է օգնել խուսափել բազմաթիվ խնդիրներից, որոնք կապված են չծնված երեխայի անլիարժեքության հետ:

Ի՞նչ է գենետիկական վերլուծությունը:

Գենետիկական վերլուծությունը վերլուծություն է, որի միջոցով դուք կարող եք տեսնել և հասկանալ, թե որքան մեծ է չծնված երեխայի նախատրամադրվածությունը գենետիկական և այլ հիվանդություններին, ինչպես նաև, թե արտաքին գործոնները (էկոլոգիա, սնուցում և այլն) ազդում են արգանդում պտղի զարգացման վրա:

Մարդը ունի մի քանի տասնյակ հազարավոր գե, և նրանցից յուրաքանչյուրը կարևոր դեր է խաղում իր կյանքում: Գիտությանը ոչ բոլոր գեներն են հայտնի այսօր: Նույնիսկ պարզվել է, որ դրանցից ո՞վ է տանում մուտացիաների:

Մեզանից յուրաքանչյուրը կրում է գեների յուրահատուկ շարք, որոնք հետագայում որոշում են մեր բնութագրերը: Ժառանգական բնութագրերը կազմում են 46 քրոմոսոմների շարք: Երեխան քրոմոսոմների կեսը ստանում է մորից, իսկ կեսը ՝ հորից: Եթե \u200b\u200bդրանցից որևէ մեկը վնասված է, ապա դա այն ցուցադրվում է փշրանքների ընդհանուր վիճակի վրա:

Հղիության և պտղի զարգացման բնականոն ընթացքի մասին հանգստանալու համար իմաստ ունի դիմել մասնագետներին `քրոմոսոմի հավաքածուն ուսումնասիրելու, գենետիկ վերլուծություն կատարելու համար: Մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրությունները կօգնեն որոշել պտղի անհատական \u200b\u200bգենետիկ առանձնահատկությունները: Ուսումնասիրելով գեների անհատականությունը ՝ կարող եք որոշել ձեր սերունդների ժառանգական և այլ հիվանդությունների ռիսկը:

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս գենետիկական վերլուծություն իրականացնել նույնիսկ հղիության պլանավորման ընթացքում, քանի որ այդ դեպքում խնդիրներից խուսափելու շանսերը շատ ավելի մեծ են: Բայց, որպես կանոն, կինը դիմում է գենետոլոգներին `հղիության ընթացքում արդեն խորհրդատվություն ստանալու խնդրանքով` բժշկի կամ (ավելի հաճախ) սեփական կամքի ազատության վերաբերյալ:

Երբ է պահանջվում գենետիկական փորձարկում հղիություն պլանավորելիս:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն պահանջվում է, եթե.

• կնոջ տարիքը ավելի քան 35 տարի է, իսկ տղամարդը `ավելի քան 40 (սա այն տարիքն է, երբ մուտացիաների և պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը մեծանում է);
• ընտանիքը ունի ժառանգական հիվանդություններ.
• չծնված երեխայի ծնողները մերձավոր ազգականներն են.
• առաջին երեխան ծնվել է զարգացումով;
• նախքան հղի կինը չարաշահումներ ուներ, ծննդաբերող երեխաներ.
• բեղմնավորման ընթացքում կամ հղիության ընթացքում պտղի վրա ազդել են վնասակար գործոնները.
• հղիության ընթացքում մի կին ունեցել է սուր վիրուսային վարակ (ARVI, կարմրախտ, գրիպ);
• հղի կինը ռիսկի է ենթարկվում `հիմնվելով կենսաքիմիական կամ ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքների վրա:

Խորհրդատվություն գենետոլոգի հետ

Ապագա ծնողների համար կարևոր քայլ է գենետոլոգ տեսնելը: Ենթադրաբար, առողջ զույգը կարող է պարզապես զրուցել գենետոլոգի հետ, բայց հաճախ այդ խորհրդակցության համար կան լուրջ պատճառներ:

Առաջին դեպքում գենետոլոգը օգտագործում է կլինիկական ծագումնաբանական մեթոդը, երբ նա տեղեկատվություն է հավաքում տոհմայինի մասին և փորձում է որքան հնարավոր է պարզել, արդյոք եղել են ժառանգական սինդրոմներով պայմանավորված որևէ պայման: Տոհմը պարունակում է տեղեկատվություն չարաշահման, աբորտների, անպաշտպան ամուսնությունների և այլնի մասին: Բոլոր տվյալները հավաքելուց հետո կատարվում է տոհմի գրաֆիկական ներկայացում, այնուհետև գենետոլոգը կատարում է վերլուծությունը:

Նման հետազոտության արդյունավետության խնդիրն այն է, որ, որպես կանոն, մենք մեր հարազատներին չենք ճանաչում երկրորդ կամ երրորդ սերնդից այն կողմ: Երբեմն մարդիկ տեղյակ չեն, թե ընտանիքից ինչ հեռավոր ազգական կամ նորածին երեխա է մահացել: Բժշկի հետագա մարտավարությունը կախված է նրանից, թե որքանով կլինի ամբողջական կլինիկական և ծագումնաբանական վերլուծությունը: Մի դեպքում, միայն այդպիսի վերլուծությունը կբավականացնի սերունդների համար կանխատեսում անելու համար, մյուս դեպքում `կպահանջվեն ապագա ծնողների քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրությունները և գենետիկական այլ ուսումնասիրություններ:

Գենետիկական հետազոտությունների անցկացման մեթոդներ.

- ոչ ինվազիվ հետազոտության մեթոդ

Ոչ ինվազիվ (ավանդական) փորձաքննության մեթոդներ `ուլտրաձայնային հետազոտություն և կենսաքիմիական արյան ստուգում:

Ուլտրաձայնային հետազոտություն իրականացվում է 10-14 շաբաթվա ընթացքում: Քննության ընթացքում ուլտրաձայնը կարող է ցույց տալ բնածին պաթոլոգիա երեխայի մեջ: Հղիության վաղ փուլերում կատարվում է նաև կենսաքիմիական արյան ստուգում: Նման վերլուծության միջոցով հնարավոր է առաջարկել ժառանգական կամ քրոմոսոմային պաթոլոգիա: 20-24 շաբաթվա ընթացքում կրկնակի ուլտրաձայնային հետազոտություն պետք է արվի, եթե կատարված թեստերից հետո պտղի զարգացման մեջ կան աննորմալության կասկածներ: Այս եղանակով հնարավոր է փոքր անսարքություններ հայտնաբերել:

- ինվազիվ հետազոտության մեթոդներ

Ինվազիվ փորձաքննության մեթոդներ `ամնիոկենթեզ, քորիոնային բիոպսիա, պլասենտոկենթեզ, կոորդոցենտեզ:

Ինվազիվ մեթոդները սահմանվում են, եթե կասկածվում է պտղի պաթոլոգիաների վերաբերյալ: Նման քննությունները հնարավորություն են տալիս հայտնաբերել 5000 գենետիկական պաթոլոգիաներից 300-400-ը:

Ամնիոկենթեզ - հետազոտություն: Հղի կնոջը պատված է արգանդի բարակ հատուկ ասեղով `ամնիոտիկ հեղուկը հավաքելու համար: Amniocentesis- ը նախատեսված է 15-18 շաբաթվա ընթացքում:

Խորիոնյան բիոպսիա - այն բջիջների ուսումնասիրությունը, որից ձևավորվելու է պլասենցիան: Նման վերլուծություն կատարելիս բժիշկը պունկցիա է անում որովայնի խոռոչի մեջ կամ արգանդի վզիկի միջոցով նյութ է վերցնում:

Պլասենտոկենթեզ - պլասենցայից բջիջների նմուշներ, որոնք պարունակում են պտղի բջիջներ: Պլասենտոզենոզը սահմանվում է ուշ հղիության ընթացքում (երկրորդ եռամսյակում), եթե կինը հղիության ընթացքում ունեցել է վարակիչ հիվանդություն: Ընթացակարգի ընթացքում տրվում է ընդհանուր անզգայացում:

Կորդոկենթեզ - պտղի արգանդի վզիկի արյան պունկցիա, որը վերցվում է արգանդի խոռոչի միջոցով: Կորտոկենթեզը նշանակվում է հղիության 18-րդ շաբաթից հետո:

Այս տեսակի փորձաքննության պատճառով հավանական է, որ կինը կարող է բարդություններ առաջացնել: Հետևաբար, հղի կնոջ և պտղի գենետիկական վերլուծությունն իրականացվում է ցերեկային հիվանդանոցում ուլտրաձայնային հսկողության տակ և մասնագետների հսկողության ներքո: Հնարավոր բարդությունները կանխելու համար բժիշկը կարող է դեղեր նշանակել:

Հատկապես համար Սերը պարզ է

Երեխան կախված է ոչ միայն ապագա ծնողների սննդակարգից և ապրելակերպից, այլև ժառանգականությունից: Բացասական գեների միաձուլման արդյունքում ծնողները կարող են հիվանդ երեխա ձեռք բերել, նույնիսկ եթե մայրը և հայրիկը վարել են առողջ ապրելակերպ: Այսօր մենք պարզելու ենք, թե ինչ է գենետիկ վերլուծությունը հղիության ընթացքում, երբ այն պետք է արվի և ում համար է պարտադիր ստուգումը: Մենք կզբաղվենք նաև գենետիկական հիվանդությունների կանխարգելմամբ:

Սկզբից հարկ է պարզել, թե ինչ գենետիկ ուսումնասիրություններ են կատարվում և ինչպես կարող են դրանք ազդել երեխայի առողջության վրա: Կենսաբանության դասընթացների ավագ դպրոցի աշակերտները մասնակիորեն ուսումնասիրում են գենետիկան, գիտությունը, որը բացատրում է ժառանգականության և փոփոխության օրենքները:

Ժառանգականությունն է, որ որոշում է, թե որ գեներն է երեխան ստանալու մայրը, իսկ որը ՝ հորից: Այսօր մենք ձեզ հասկանալի լեզվով կասենք, թե ինչ դեր է խաղում գենետիկան պտղի գործընթացում և զարգացման մեջ:

Գիտեիր Իրիսի կապույտ գույնը բնական մուտացիա է, ուստի բոլոր մարդիկ, ովքեր կապույտ աչքեր ունեն, կարելի է համարել գենետիկ հարազատներ: Այս մուտացիան հայտնվեց միայն 6000 տարի առաջ Արևելքում:

Մեզանից յուրաքանչյուրը ունի գեների որոշակի շարք, որոնք ազդում են մեր մարմնի ձևավորման վրա: Գեները որոշում են մեր մարմնի աչքերի, մաշկի, մազերի, բարձրության և այլ պարամետրերի գույնը: Ըստ էության, գեները ժառանգական տեղեկատվության մի մասն են, որոնք դուք փոխանցում եք ձեր երեխային:

ԴՆԹ մոլեկուլների վրա գրանցված այս տեղեկատվության հիման վրա ձևավորվում է 46 քրոմոսոմ: Քրոմոսոմը ժառանգական տեղեկատվության մի տեսակ պահեստ է, որը պահպանում, փոխանցում և իրականացնում է ժառանգական տվյալներ:

Այնուամենայնիվ, պատահում է, որ որոշ գեն վնասված է, այսինքն այն անցնում է մուտացիա, որի պատճառով քրոմոսոմը սխալ տեղեկություններ է պարունակում: Քանի որ պտուղը ձևավորվում է այս տեղեկատվության հիման վրա («հրահանգներ»), ցանկացած գենի մուտացիա կհանգեցնի այս կամ մեկ այլ օրգանի թերզարգացման կամ բացակայության:

Քանի որ գեները փոխանցվում են մեկ սերունդից մյուսը, հնարավոր է ժառանգական հիվանդությունների դրսևորում, որոնք առաջանում են ոչ միայն գեների անբարենպաստ սեռի հետևանքով, այլև շրջակա միջավայրի ազդեցության և այլ գործոնների ազդեցությամբ:

Այսինքն, նույնիսկ եթե դուք չունեք ժառանգական հիվանդություններ, բայց դուք բնակվել եք մի աղքատ միջավայրում գտնվող տարածաշրջանում կամ թմրանյութեր եք օգտագործել, ապա գենետիկ նյութը, որը դուք փոխանցում եք ձեր երեխային, կարող է վնասվել:
Անպայման իմանալու համար, արդյոք երեխան ժառանգելու է որևէ գենետիկ հիվանդություն, կամ, պետք է խորհրդակցեք բժշկի հետ, որը կկազմի գենետիկական վերլուծություն: Հիմքի հիման վրա, մասնագետը կարող է դատավճիռ կայացնել նույնիսկ մինչ այդ `երեխան առողջ կլինի, կամ ծնվելու է շեղումներով:

Նման ուսումնասիրությունը որևէ կերպ չի ազդում մոր մարմնի վրա, բայց թույլ է տալիս ձեռք բերել ծայրաստիճան օգտակար տեղեկատվություն:

Պատճառները, որ կինը պետք է փորձարկվի

Գենետիկայի թեստը կարող է նշանակվել առանց ձախողման, կամ այն \u200b\u200bկարող է լինել կամայական: Դա կախված է բազմաթիվ գործոններից, այնուամենայնիվ, ամենից հաճախ, 35 տարեկանից հետո աղջիկները ուղարկվում են վերլուծության, իսկ տղամարդիկ ՝ 40-ից հետո:

Պտղի հնարավոր անսարքությունների ախտորոշման մեթոդներ

Շեղումների կամ ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման հիմնական մեթոդները. Ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային գենետիկական:
Ytիտոգենետիկ մեթոդ: Վերլուծվում են քրոմոսոմների քանակը, կազմը, ձևը և ամբողջականությունը: Այս վերլուծությունը օգնում է նույնականացնել այնպիսի լուրջ հիվանդություն, ինչպիսին է այն դեպքում, երբ երեխան 46 քրոմոսոմ չի ձևավորում, բայց 47. Այս դեպքում մեթոդը օգնում է նույնականացնել այնպիսի հիվանդություններ, որոնք կապված չեն որոշակի գեների վնասման հետ, այլ քրոմոսոմների դեֆորմացիայի կամ փչացման հետ:

Ytիտոգենետիկ հետազոտություն անցնելու համար դուք պետք է արյուն նվիրեք գենետիկայի համար, ինչը թույլ է տալիս բացահայտել հղիության ընթացքում աննորմալությունները: Արյան հիման վրա կատարվում է հատուկ պատրաստում, որը քրոմոսոմների չբացահայտված պարույր է: Սա այն տարբերակն է, որն օգտագործվում է հետազոտություններում:

Մոլեկուլային գենետիկական մեթոդ: Այն թույլ է տալիս ուղղակիորեն նայել ԴՆԹ-ի կառուցվածքին ՝ վերլուծությունը դարձնելով շատ ճշգրիտ և արդյունավետ: Այն իրականացվում է արյան, փնջի կամ թուքի հիման վրա:

Եթե \u200b\u200bցիտոգենետիկ մեթոդը կարող է որոշել միայն քրոմոսոմների կառուցվածքային աննորմալությունները, ապա այս մեթոդը թույլ է տալիս ոչ միայն որոշել վնասված գեները, այլև կանխատեսել այն հիվանդությունը, որը կհանգեցնի այդպիսի խախտման: Այսինքն ՝ մեթոդը ոչ միայն սահմանում է խնդիրները, այլև հնարավորություն է տալիս նշանակել բուժում, եթե այդպիսիք կան:

Կարևոր է:Մոլեկուլային գենետիկական մեթոդը թույլ է տալիս բացահայտել այնպիսի լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսիք են ՄԻԱՎ-ը, էնցեֆալիտը, տուբերկուլյոզը, հեպատիտը:

Ինչպե՞ս է նշանակումը գենետոլոգի հետ

Հղիության բարդությունների և պտղի պաթոլոգիայի գենետիկական ռիսկը նույնականացնելը բավականին բարդ է, հետևաբար գենետոլոգի հետ նշանակումը չի սահմանափակվում սովորական քննությամբ և առաքմամբ, այլ երկարատև ցնցող աշխատանք է, որի նպատակն է հավաքել ծնողների, հարազատների, շրջակա միջավայրի գործոնների և տարբեր հիվանդությունների մասին տեղեկատվության առավելագույն քանակությունը:

Գենետոլոգը ուսումնասիրում է ապագա հայրիկի և ապագա մոր տոհմը `հասկանալու համար, արդյոք հնարավոր է ժառանգել որևէ շեղում: Ծնողների բժշկական գրառումները վերլուծվում են նաև բնութագրող հիվանդություններ հայտնաբերելու համար, որոնք կարող են ազդել պտղի վրա:

Մասնագետը բավարար քանակությամբ տվյալների վերլուծությունից հետո նա կարող է ծնողներին ուղարկել կենսաքիմիական վերլուծություն, ինչպես նաև մի շարք բժիշկների հետ լրացուցիչ խորհրդատվություն ստանալու համար, բայց միայն այն դեպքում, եթե լուրջ աննորմալություններ չեն հայտնաբերվել:
Եթե \u200b\u200bկա գենետիկ հիվանդությունների առկայության կասկած, ապա զույգը անցնում է ցիտոգենետիկ հետազոտություն, որի մասին մենք խոսեցինք վերևում:

Բոլոր թեստերը հանձնելուց և մի շարք բժիշկների խորհրդակցելուց հետո գենետոլոգը, ստացված տվյալների հիման վրա, վճիռ կայացնում է. Ձեր երեխան գենետիկ հիվանդություններ կունենա, թե ոչ:

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում

Առողջ սերունդ ունենալու համար նախ անհրաժեշտ է բարելավել ձեր առողջությունը, մարմինը հագեցնել միկրոէլեմենտներով, ինչպես նաև վերացնել վնասակար գործոնները ՝ ծխելը, ալկոհոլը, թմրանյութերը և վնասակարները:

Անհրաժեշտ է նախօրոք պատրաստել մարմնին հայեցակարգին, և պատասխանատվությունը ընկնում է ոչ միայն մոր, այլև հայրիկի վրա, հետևաբար, ապագա ծնողները պետք է ճիշտ ուտեն, սպորտով զբաղվեն, հրաժարվեն վատ սովորություններից, սահմանափակեն շփումը վնասակար նյութերի հետ, ինչպես նաև նվազագույնի հասցնեն վնասակար նյութերի մոտակայքում անցկացրած ժամանակը: արտադրություններ:

Սա չի վերացնի գենետիկական աննորմալությունները, ԴՆԹ-ի վնասը, բայց կպաշտպանի ձեզ և ձեր չծնված երեխային նոր մուտացիաներից: Պետք է հասկանալ, որ այն գեները, որոնք դուք փոխանցում եք ձեր երեխային, մի մասն են, թե ով եք դուք:

Եթե \u200b\u200bդուք հակված եք ալկոհոլի կամ թմրանյութերի օգտագործման, ապա հավատացեք ինձ, ձեր երեխան դա չի խնայի: Կարող եք ազդել, թե ինչպես է ձեր երեխան ծնվում, ուստի արժե վերջ տալ վատ սովորություններին, նախքան գեների հետ միասին դրանք փոխանցվեն ձեր երեխային:

Այժմ դուք գիտեք, թե որն է գենետիկական նյութը, ինչպես է այն փոխանցվում և ինչից է կախված ձեր երեխայի ճիշտ զարգացումը: Հղիության ընթացքում կամ հղիության ընթացքում գենետիկական փորձարկումները կարևոր ընթացակարգ են `բացասական հետևանքներից խուսափելու համար:

Գենետիկական աննորմալությունները հազվադեպ չեն, քանի որ շրջակա միջավայրի աղտոտումը, ներառյալ ճառագայթումը: Ձեր երեխայի ճակատագիրը կարող է կախված լինել այս վերլուծության ժամանակին անցկացումից, ուստի արժե նախապես անհանգստանալ այդ մասին:

Որպեսզի բեղմնավորվի և առողջ երեխա ծնվի, շատ կարևոր է հետագա պլանավորել հետագա հղիության համար: Նախապատրաստական \u200b\u200bգործողություններից մեկը գենետոլոգի հետ խորհրդակցությունն է: Սա շատ կարևոր քայլ է, որն օգնում է, նույնիսկ պլանավորման փուլում, որոշել պտղի մեջ ներարգանդային զարգացման պաթոլոգիաների և ժառանգական լուրջ հիվանդությունների զարգացման ռիսկերը:

Ինչ է հղիության պլանավորումը

Հղիության պլանավորումը տարեցտարի ավելի ու ավելի տարածված է դառնում:

Այնուամենայնիվ, ոչ բոլորն էլ հստակ գիտեն, թե ինչ միջոցառումներ են պարունակում այս իրադարձությունը:

Ապագա հղիության պլանավորումը վերաբերում է տղամարդուն և կնոջ համատեղ նախապատրաստմանը `երեխայի բծախնդրության գործընթացին:

Այն ներառում է հետևյալ գործողությունները.

• գինեկոլոգի խորհրդատվություն կնոջ համար.
• երկու ծնողների համար թերապևտի խորհրդատվություն.
• խորհրդակցություն գենետոլոգի հետ;
• ընդհանուր կլինիկական վերլուծություններ;
• արյան խմբի և Rh գործոնի վերլուծություններ;
• որոշման համար վերլուծություններ.
• վերլուծություններ `վարակների համար.
• կնոջ վերարտադրողական համակարգը.
• պատվաստումներ:

Հղիությունը պլանավորելիս ամենակարևոր գործողություններից մեկը գենետիկի խորհրդատվությունն է:

Նա կարող է կանխատեսել առողջ երեխայի ծնունդը ՝ հիմնվելով ծննդյան և ծննդաբերության ընթացքում ժառանգական հիվանդությունների տվյալների վրա:

Հղիության պլանավորումը հաճախ անտեսվում է:

Հենց այս քայլն է, որ հաճախ տալիս է հաջող հայեցակարգի, հղիության առանց բարդությունների և առողջ երեխայի ծննդյան բարձր երաշխիք:

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական թեստեր

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական փորձարկումները բազմաստիճան գործընթաց են: Առաջին հանդիպմանը գենետոլոգը զրուցում է ծնողների հետ: Նա հարցեր է տալիս տոհմային հիվանդության, հարազատների մոտ հանդիպող հիվանդությունների մասին:

Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում այն \u200b\u200bզույգերին, ովքեր ունեցել են պաթոլոգիաներով կամ ծննդաբերությամբ երեխաներ ծննդաբերելու բացասական փորձ:

Բանավոր խորհրդակցությունից հետո գենետոլոգ ամուսինները ստանում են փորձարկումների համար դիմում:

Նախ պետք է անցնել կենսաքիմիական արյան ստուգում, այնուհետև հատուկ քրոմոսոմային թեստեր:

Երկու ծնողներն անցնում են այդ ուսումնասիրությունները:

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի թեստեր.

• կարիոտիպավորում (ապագա ծնողների քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթի ուսումնասիրություն);
• ԴՆԹ - ախտորոշում (որոշում է անհատական \u200b\u200bհիվանդությունները, նշանակվում է, եթե ծնողներն արդեն ունեն հիվանդ երեխաներ);
• HLA մուտքագրում (ապագա ծնողների գենետիկ համատեղելիություն):

Ո՞ր դեպքերում են հանձնվում

Մի քանի պատճառ կա, որ դուք պետք է խորհրդակցեք գենետոլոգի հետ:

Հետևյալ զույգերը ռիսկի են դիմում.

• ցանկացած հարազատում գենետիկական հիվանդությունների առկայությունը.
• երեխաները, որոնք ծնվել են ավելի վաղ, ունեցել են գենետիկ պաթոլոգիա;
• կինն ու կինը չեն կարող երկար ժամանակ երեխա բեղմնավորել:
• անցյալի հղիություններն ավարտվել են արհամարհանքով կամ ծննդաբերությամբ:
• կնոջ տարիքը;
• տղամարդու տարիքը 40 տարեկանից բարձր է.
• ամուսիններից մեկը դեղեր է ընդունում, որոնք բացասաբար են անդրադառնում պտղի վրա:

Փուլերը

Առաջին հանդիպմանը գենետոլոգը կխոսի զույգի հետ, ովքեր պատրաստվում են ծնողներ դառնալ:

Որպեսզի խորհրդակցությունը հասցնի առավելագույն արդյունքի, դուք պետք է իմանաք, թե ինչ հարցնել հարազատներին, երբ պատրաստվում եք գենետոլոգ տեսնել:

Անհրաժեշտ է պարզել ՝ ընտանիքում եղել են հիվանդ կամ մահացած երեխաների ծննդյան դեպքեր, ինչպիսի՞ հիվանդություններ են առաջացել տոհմային շրջանում: Այս տեղեկատվությունը պետք է ասվի բժշկին:

Ապագա ծնողների տոհմը ուսումնասիրելուց հետո բժիշկը ցուցումներ կտա լրացուցիչ մասնագետների խորհրդատվության և թեստերի համար և ձեզ կասի, թե ինչպես արյուն նվիրել գենետիկայի համար:

Գենետոլոգի առաջին խորհրդակցությունից հետո ամուսնացած զույգին առաջարկվում է հետազոտել այնպիսի մասնագետների կողմից, ինչպիսիք են.

• թերապևտ;
• էնդոկրինոլոգ;
• նյարդահոգեբան:

Եվ նաև անցկացրեք կենսաքիմիական արյան ստուգում:

Դրանից հետո ծնողներին ուղարկվում են ուղղակի գենետիկ թեստեր:

Դրանք ներառում են.

• զույգի յուրաքանչյուր անդամի քրոմոսոմային հավաքածուի հետազոտություն `պաթոլոգիական գեների առկայության համար.
• եթե ընտանիքն արդեն ունի հիվանդ երեխա, կատարվում է ԴՆԹ թեստ: Նա ցույց կտա հիվանդ երեխայի վերածնվելու հավանականությունը.
• ամուսինների գենետիկ համատեղելիությունը: Այս վերլուծությունը նշանակվում է այն զույգերի համար, ովքեր երկար ժամանակ չեն կարողանում երեխա բեղմնավորել:

Թեստեր վարակների համար

Ի լրումն վերլուծությունների, որոնք ցույց են տալիս քրոմոսոմների և գեների կառուցվածքը, սպասող ծնողները պետք է փորձարկվեն մի շարք վարակների համար.

• Հեպատիտ Բ;
• ցիտոմեգալովիրուս;
• ureaplasmosis;

Այս հիվանդությունները կարող են էապես վնասել չծնված երեխայի զարգացմանը և նույնիսկ պատճառ դառնալ նրա մահվան:

Հետևաբար, շատ կարևոր է ախտորոշել դրանք հղիությունից առաջ և բուժել դրանք:

Արդյո՞ք անհրաժեշտ են գենետիկական թեստեր ինչպես ապագա ծնողների համար

Հաճախ հաճախ միայն կինն է անհանգստացնում զույգում ապագա երեխայի պլանավորման մասին: Այնուամենայնիվ, այս մոտեցումը բնորոշ չէ սխալ: Երկու ծնողներն էլ պետք է փորձարկվեն: Սա հատկապես ճիշտ է գենետիկական թեստեր անցնելու հարցում:

Ժառանգական տեղեկատվությունը գալիս է երկու ծնողներից: Եվ եթե ամուսիններից մեկը առողջ է, ապա հավանականություն կա, որ մյուսը պաթոլոգիական գենի կրող է:

Հղիության պլանավորման գործընթացում վիճահարույց կետերից խուսափելու համար պետք է հստակ հասկանալ, թե որն է գենետիկական վերլուծությունը, ինչպես է այն իրականացվում և ինչ նպատակ է հետապնդում:

Եթե \u200b\u200bգործընկերներից մեկը հրաժարվում է, մի ստիպեք նրան: Նման իրավիճակում գենետիկ վերլուծությունն այլևս հուսալի չի լինի:

Հղիություն պլանավորելը յուրաքանչյուր քայլված ամուսնական զույգի կյանքում կարևոր քայլ է: Առանցքային կետերից մեկը գենետիկական վերլուծությունն է:

Միայն նա կարող է զույգին պատասխան տալ այն հարցին, թե «Ո՞րն է հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը» հարցին: Այսպիսով, մի շրջանցեք այս քայլը:

Correctիշտ և մանրամասն հետազոտությունը օգնում է առողջ երեխա ծնել:

Օգտակար տեսանյութ. Ինչու՞ են անհրաժեշտ գենետիկական թեստեր հղիությունը պլանավորելիս

Հղիության պլանավորումն ընդգրկում է մի շարք բժշկական զննումներ ՝ զույգի պտղաբերությունը գնահատելու համար: Գենետիկական խորհրդատվություն և պլանավորման ընթացքում գենետիկայի վերլուծություններիր հերթին, նախագծված են `նվազագույնի հասցնելու ժառանգական պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հավանականությունը:

Քչերը գիտեն, որ աննորմալություններով և տարբեր գենետիկ արատներով սաղմերի մեծ մասը մահանում են հղիության ամենավաղ փուլերում `այնպիսի մեխանիզմի պատճառով, ինչպիսին է բնական ընտրությունը: Եթե \u200b\u200bոչ դրա համար, ապա շատ ավելի հիվանդ երեխաներ կծնվեին: Հետևաբար, երբ պլանավորված կանանց համար նման ցավալի իրավիճակները երբեմն տեղի են ունենում որպես վիժում կամ սառեցված հղիություն:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պարտադիր ստուգում չէ, բայց միևնույն ժամանակ, դա շատ ցանկալի քայլ է առողջ երեխա ունենալու ուղղությամբ: Ներկայումս, ամենից հաճախ, ամուսինները, ովքեր սովորություն են ունեցել կամ փորձաքննության են ուղարկվում գենետոլոգ: Այնուամենայնիվ, նման մասնագետին պետք է այցելել մի շարք այլ ցուցումներով.

• Նախորդ հղիությունն ավարտվեց գենետիկ արատներով դեռևս կամ լրջորեն հիվանդ երեխայի ծննդով, ֆիզիկական կամ մտավոր զարգացման շեղումով երեխայի ծնունդով:
• Գենետիկական ժառանգական հիվանդություններհարազատների շրջանում:
• Ամուսինների մտահղացումը:
• Կանանց տարիքը մինչև 18 տարեկան է, իսկ 35 տարեկանից հետո, իսկ տղամարդիկ ՝ 40 տարեկանից բարձր, երբ մանրե բջիջներում գեների մուտացիաների հավանականությունը մի փոքր ավելի բարձր է, իսկ բնական ընտրության մեխանիզմը ավելի թույլ է:
• Ամուսինները փոքր ֆիզիկական խնդիրներ ունեն:
• Ամուսիններից մեկը աշխատում է վնասակար պայմաններում:
• Նա ունի հղիությունների պատմություն, որոնք ընդհատվել են վաղ փուլերում `ինքնաբուխ թալաներ, անեմբրիոնիա, սառեցված հղիություն:

Ժառանգականություն և գենետիկա

Նույնիսկ դպրոցում բոլորը սովորում են, որ անձը մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում ունի 46 քրոմոսոմ, որոնք կազմված են գեներից և կրում են գենետիկական տեղեկատվություն: Սեռական բջիջները (սերմնահեղուկը և ձվերը) պարունակում են սահմանված միայն կեսը `23 քրոմոսոմ, այնպես որ երկու նման բջիջների միաձուլման արդյունքում նոր օրգանիզմը ստանում է ամբողջական քրոմոսոմային հավաքածու` հորից կեսը և կեսը `մորից: Քրոմոսոմների աննորմալ շարք ունեցող մի բջիջ կարող է բավարար լինել նոր օրգանիզմում ցանկացած գենետիկ հիվանդության առաջացման համար: Ավելին, մանրածախ բջիջներում տեղադրված քրոմոսոմի խախտումները կարող են առաջանալ նաև այն մարդկանց մոտ, ովքեր մարմնի բոլոր այլ բջիջներում քրոմոսոմի կառուցվածքի որևէ շեղում չունեն, սերմնահեղուկի և ձվերի հասունացման ժամանակ ալկոհոլի, ծխախոտի, վիրուսների, դեղերի վնասակար հետևանքների արդյունքում: Ահա թե ինչու պլանավորված զույգերին խորհուրդ է տրվում ձեռնպահ մնալ այս ամենից առնվազն երեք ամիս առաջ `հայեցակարգի նախադրյալ ամսաթվից առաջ:

Ինչպե՞ս է ընթանում խորհրդակցությունը գենետոլոգի հետ:

Գենետիկական հետազոտություն տեղի է ունենում մի քանի փուլով:

Նախ, բժիշկը պետք է երկու ամուսինների վերաբերյալ անանուն տվյալներ հավաքի: Նա կխնդրի բոլոր հարազատների և դրանց հնարավոր բնածին հիվանդությունների մասին, կազմել է ծագումնաբանական աղյուսակ կամ տոհմային հիմք: Ծագումնաբանական մեթոդը թույլ է տալիս սահմանել հիվանդության ժառանգության տեսակը, եթե այն գոյություն ունի ընտանիքում, և ապագա երեխաների մոտ որոշել այս պաթոլոգիայի հնարավոր ռիսկերը `ըստ գենետիկական օրինաչափությունների: Այդ իսկ պատճառով չպետք է գենետոլոգից թաքցնել իր հարազատների մասին որևէ տվյալ, որ գուցե անհրաժեշտ լինի նման սխեմա կառուցելու համար: Սա կարող է լինել ոչ միայն տեղեկություններ գենետիկական պաթոլոգիայի դեպքերի մասին, այլև հարազատների ծննդյան, կյանքի կամ մահվան հետ կապված այլ անհրաժեշտ փաստեր ՝ ամբողջական պատկերացում կազմելու համար:

Երկրորդ, հետագա `ամբողջական հետազոտության համար, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ, ինչպիսիք են ամուսինների կարոտիպավորում,թույլ տալով ուսումնասիրել երկու գործընկերների քրոմոսոմները կամ HLA- տպագրությունը, եթե բժիշկը կասկածում է, որ գոյություն ունի գենետիկական անհամատեղելիություն ամուսինները:

Եվ, երրորդ, խորհրդակցության ավարտին, գենետոլոգը, լիարժեք պատասխանատվությամբ և օբյեկտիվությամբ, գրավոր կարծիք է տալիս հնարավոր ռիսկերի վերաբերյալ, որն արվում է բոլոր նախնական տեսական հաշվարկների և լաբորատոր ուսումնասիրությունների հիման վրա: Նաև եզրակացության մեջ բժիշկը պարտավոր է ձևակերպել առաջարկություններ երեխայի հետագա պլանավորման համար:

Պատահում է, որ որոշակի ընտանիքում լուրջ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկն այնքան մեծ է, որ նույնիսկ առաջարկություններ կարող են արվել դոնոր ձվերի կամ սերմնահեղուկի օգտագործման վերաբերյալ: Ի վերջո, վերջնական որոշումը միշտ ամուսինների կողքին է: Նույնիսկ եթե զույգը չունի որևէ գենետիկ խնդիրներ, ինչը տեղի է ունենում ամենից հաճախ, ապա չպետք է հաշվել գենետոլոգի նշանակումը վատնված ժամանակ, քանի որ, ըստ էության, նման խորհրդակցությունը անհրաժեշտ է հենց այնպես, որ բացառվի որևէ պաթոլոգիայի հավանականությունը: