Что такое скрининг при беременности и как его делают? Нужно ли делать скрининг? Почему я написала отказ? Когда делать биохимический скрининг

Если женщина не проводила ультразвуковое исследование плода на более ранних сроках, то УЗИ на 12 неделе беременности становится первым и приобретает особое значение.

Срок уже позволяет маме разглядеть малыша целиком, пусть пока и на мониторе оборудования. А доктор имеет возможность оценить анатомические особенности плода и рассказать о них будущей матери. С медицинской точки зрения, УЗИ-скрининг 12 недель (1 триместра) представляет немалую ценность для определения мероприятий по дальнейшему ведению беременности и сохранению здоровья малыша.

Есть несколько причин, по которым обследование беременной женщины ультразвуком в 12 недель имеет большое значение:

На этом сроке возраст будущего ребенка можно определить с высокой точностью, а позже он наберёт вес, и погрешность в дате зачатия будет значительной (до недели).
В это время важно определить размер воротниковой зоны (так названы мягкие ткани затылка и шеи). Этот показатель является ключевым в ранней диагностике хромосомных заболеваний, среди которых синдромы Дауна, Патау, Эдвардса. Обследование необходимо провести до срока в 12 недель , потому что после 14 недели хромосомные патологии обнаружить будет уже нельзя и некоторые пороки развития плода тоже.
Оценка места прикрепления плаценты, наличие отслойки, качество и количество околоплодных вод – знаковые показатели беременности, влияющие на здоровье ребёнка и ведение беременности – их тоже важно выяснить в 12 недель.
Врач оценивает состояние матки – не должно отмечаться повышенного тонуса (то есть напряжения) или истмико-цервикальной недостаточности. Все эти состояния требуют вовремя назначенного лечения, поэтому качественная и своевременная диагностика во время беременности играет ключевую роль.

Как развивается малыш?

Современное ультразвуковое исследование позволяет будущей маме наблюдать за происходящим на экране ультразвукового аппарата наряду с доктором. И первое обследование становится первой встречей мамы с сыном (или дочкой).

Справка! Хотя на мониторе ещё сложно разглядеть ребёнка в привычном понимании, женщины с волнением ждут этого момента.

Самое главное на данном этапе – убедиться, что всё идёт так, как должно. И, конечно, когда врач говорит: “Послушайте, как бьётся сердечко ребёнка. Вот голова, вот ножки, а вот ручки, все пальчики уже сформировались. Всё у вас хорошо”, – мама испытывает прилив счастья.

К 12 неделям беременности все органы ребёнка и системы его организма полностью сформированы.

Справка! Вес малыша сейчас – не больше 19 граммов, а длина тельца – около 9 см.

Несмотря на крошечные параметры, головной мозг ребёнка уже ничем, кроме размера, не отличается от мозга взрослого человека.

Нередко на УЗИ женщина видит, как малыш сосёт пальчик, причём его ноготки уже сформированы. Хаотичные движения крохи продуманы природой – во время них он тренирует свой мышечный аппарат.

Видео

Видеофрагмент УЗИ ниже содержит кадры с деятельностью малыша в утробе матери на 12 неделе беременности.

Что покажет исследование?

Что же такое УЗИ на 12 неделе беременности с точки зрения информативности, и что смотрят с его помощью? УЗИ-скрининг в 12 недель гестации позволяет врачу увидеть и оценить:

размеры будущего младенца (фиксируется длина определённых костей, длина тела и параметры головки);
симметричность полушарий мозга;
местонахождение почек, желудка, сердца и других важнейших органов;
возможные отклонения в развитии, среди которых пороки сердца, опухоли, врождённые аномалии;
признаки генетических нарушений;
место закрепления плаценты (в норме она должна быть расположена по передней или задней стенкам матки);
состояние пуповины, наличие и функционирование в ней 2 артерий и вены;
длину шейки матки, которая зависит от срока беременности и индивидуальных особенностей будущей мамы;
точный срок от зачатия ребёнка.

Как делается?

Процедура ультразвукового обследования проводится транвагинально (посредством введения влагалищного датчика) или трансабдоминально (через стенку живота).

И если первый способ распространён только в начале беременности, когда получить необходимую информацию через стенку живота ещё затруднительно, то второй способ используется более широко .

Однако есть показания для трансвагинального УЗИ и на более позднем сроке.

Исследование проводится трансвагинально , если:

диагностировано низкое положение плаценты или хориона;
выявлена истмико-цервикальная недостаточность, выраженность которой необходимо оценить;
есть миоматозные узлы;
имеются подозрения на воспалительные процессы в кистах или придатках;
на животе присутствует большой слой жировой клетчатки, сквозь который не удаётся рассмотреть необходимые параметры.

Подготовка

Подготовка к процедуре зависит от её типа:

При трансвагинальном УЗИ стоит выпить 500 мл. воды непосредственно перед исследованием.
При трансабдоминальном исследовании нужно избегать повышенного газообразования. Для этого накануне исследования не рекомендуется есть продукты, вызывающие брожение (сырую капусту, виноград, белый хлеб, бобовые). Можно принять препараты, содержащие симетикон, чтобы устранить скопившиеся газы.

Кому назначают?

В нашей стране регламентировано троекратное обязательное обследование всех будущих мам. Оно проводится с профилактической целью и носит название скрининга. Скрининговое исследование даёт возможность раннего выявления перинатальной патологии даже у тех беременных, которых ничего не беспокоит.

Всего таких исследований три, они назначаются на разных сроках беременности и включают в себя ультразвуковое исследование и определение биохимического состава крови. Так что УЗИ на 12 неделе показано всем беременным женщинам, без исключения.

Узнает ли женщина пол ребёнка на 12 неделе?

Случается так, что уже на первом скрининге мама узнает, кого стоит ждать – мальчика или девочку. Половые органы ребёнка уже полностью сформированы, но разглядеть пол малыша сможет только очень опытный диагност. Часто бывает, что малыш поворачивается боком или спинкой и не желает открываться доктору. Не стоит переживать, если первое УЗИ не внесло ясности в пол будущего ребёнка – он определится на следующем обследовании.

У врачей функциональной диагностики есть свои секреты раннего распознавания пола малыша, ведь эта информация очень важна для мамы. Например, при расположении ребёнка лицом к датчику, специалист может измерить угол, образованный спинкой малыша и половым бугорком. Если он составляет менее 30 градусов, велика вероятность того, что будет девочка. Угол свыше указанного значения говорит об ожидании мальчика.

Что такое КТР?

Одним из центральных показателей, определяющихся при УЗИ в 12 недель, является копчико-теменной размер эмбриона . Во время первого скрининга, в норме он должен составлять около 5,1-5,3 см, допустимы колебания в несколько десятых долей сантиметра. Врач уточнит, что размер КТР сильно зависит от точного срока беременности. К примеру, в 11 недель показатель КТР будет равен примерно 4,2 см (допустимые цифры – от 3,4 до 5,0 см).

Копчико-теменной размер – ключевой фактор высокоточного определения срока беременности, но только на сроке от 7 до 16 недель .

Важно! Определение срока беременности по КТР уникально тем, что погрешность при использовании этого метода составляет не больше 3 дней.

Но по истечении 16 недель метод теряет свою актуальность и на передний план выходят совершенно иные параметры.

Получившиеся показатели должны соответствовать норме, которая определяется по специальной таблице. На основании сравнения двух показателей врач делает выводы о благополучии эмбриона и соответствии его развития установленному сроку.

3D и 4D УЗИ – объёмные снимки на память

Всё больше будущих мам сегодня предпочитают заменить обычную эхографию на 3D или 4D УЗИ. Насколько эти методы лучше традиционного исследования? Чем отличаются между собой и что дают будущим родителям?

3D-УЗИ позволяет получить объёмную картинку (фото), на которой точно можно увидеть личико малыша и рассмотреть подробности его внешнего вида, узнать пол ребёнка и пересчитать крошечные пальчики. Отличие 3D-исследования от традиционной процедуры в том, что проводить его можно только в определённые сроки – с 20 по 33 неделю и делается оно только по желанию родителей, так как с медицинской точки зрения ничем не отличается от обычного УЗИ, а стоит дороже в несколько раз.

4D отличается от 3D только возможностью увидеть, как живет ребёнок в матке в режиме реального времени. Трёхмерное УЗИ показывает только статичные кадры, а вот четырёхмерное, благодаря повороту картинки, позволяет увидеть движения малыша и его мимику.

Где сделать и сколько стоит?

Противопоказаний ультразвуковое исследование в 12 недель не имеет. Как правило, врач назначает плановую процедуру в поликлинике по месту жительства или крупном (областном) перинатальном центре, или областной больнице с богатым опытом обследования беременных. Плановый скрининг бесплатен, но если родители захотят увидеть изображение малыша в объёме или режиме реального времени, то придётся заплатить от 2500 руб. за 3D-УЗИ и около 4000 руб за процедуру в формате 4D.

Заключение

Все ультразвуковые исследования на протяжении беременности являются мероприятиями, которые не стоит игнорировать. В конечном счёте они являются залогом успешного контроля здоровья как малыша, так и матери.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
возраст женщины больше 35 лет;
отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
синдром Смита-Опитца;
синдром Корнелии де Ланге;
омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

расположение эмбриона;
пуповину плода;
зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
определить наличие задатков ушных раковин;
определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

определение количества плодов в матке;
обнаружение места крепления плаценты;
выявление аномальных состояний плода;
определение неразвивающейся беременности;
выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
установление внематочной беременности;
обнаружение патологий в детородных органах беременной;
оценить количество и качество околоплодных вод;
определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

генетические аномалии у плода;
отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

Уровень глюкозы в крови
Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.
Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
внематочная беременность;
плацентарная недостаточность
угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
многоплодная беременность.
стрессовое состояние женщины.
сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

возраст беременной;
дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у матери сахарного диабета первого типа);
масса тела женщины пациентки;
этническая принадлежность пациентки;
курит ли женщина во время беременности;
наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

беременная женщина сдает кровь из вены;
из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Скрининг 1 триместра, что это такое и в какие сроки должен проводиться? Обязательным ли он является и насколько точно интерпретируются результаты? Данное обследование представляет собой объединение двух - ультразвукового и анализа крови, которые обязательно проходят в один день.

Пренатальный скрининг 1 триместра считается достоверным при соблюдении 2 условий.
1. Он выполнен опытным специалистом в сроки от 11 до 13,6 недель. При этом КТР плода не должен быть менее 45 мм, иначе измерение ТВП (воротникового пространства) нельзя будет считать достоверным для подсчета риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

2. Риски нужно считать, не опираясь только на данные УЗИ, и не смотря только на биохимический скрининг 1 триместра. Данную работу должна выполнить специальная программа. И она выдаст результат по рискам для разных генетических и хромосомных заболеваний. Риски будут прописаны среднестатистические (где учитывается только возраст) и индивидуальные. Так вот скрининг 1 триместра плохой, если индивидуальные риски выше базовых (возрастных). В этом случае врач может направить на консультацию к генетику. А уже он, возможно, назначит в кратчайшие сроки повторить УЗИ, только экспертного класса и (или) инвазивную диагностику (кордоцентез, биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Рекомендации во многом будут основываться на данных УЗИ. Иногда на этом сроке врач УЗ-диагностики видит у плода очень тяжелые пороки развития, несовместимые с жизнью. В этом случае назначается повторное УЗИ и рекомендуется прерывание. В инвазивной диагностике обычно нет необходимости.

Если скрининг узи 1 триместра в целом в норме, но индивидуальный риск рождения больного ребенка высокий, тогда врач может рекомендовать дождаться второго скрининга или провести инвазивную диагностику, по результату которой можно будет сказать точно, здоров ли генетически ребенок.

На ранних сроках проводится биопсия ворсин хориона - это довольно рискованная процедура, в плане высокого риска выкидыша после нее. На генетический анализ врач берет клетки из плаценты, эту процедуру еще называют биопсией плаценты.

На сроке после 16 недель делают амниоцентез. На анализ берутся околоплодные воды. Этот анализ считается очень информативным и более безопасным, чем биопсия ворсин хориона и кордоцентез. На первый обычно соглашаются женщины во избежание длительного вынашивания нежизнеспособного плода. Ведь после 12-13 недель нужно ждать срока, когда врачи смогут вызывать искусственные роды. А это примерно 18 недель.

Но если вы не попали в нормы скрининга 1 триместра по узи, при этом не хотите ждать второго скрининга и тем более инвазивную диагностику, есть возможность сделать неинвазивный тест. Пока в России он не распространен. И очень дорог. Порядка 30000 рублей стоит анализ. Но достоверность его примерно такая же, как и амниоцентеза. При этом отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининг 1 триместра предполагает рассмотрение уровней двух гормонов в крови будущей матери - хгч и РАРР-А. Высокий хгч может свидетельствовать о высоком риске синдрома Дауна у ребенка, а низкий - синдрома Эдвардса. При этом низким оказывается и PAPP-A. Но окончательная расшифровка результатов скрининга 1 триместра выполняется только вместе с УЗИ.

Повлиять на результат анализов крови может ситуация, когда у женщины присутствует явная угроза выкидыша, если она принимает препараты прогестерона. А ведь с угрозой протекают очень многие беременности. Кроме того, играет роль вынашивает женщина один плод или несколько, есть ли у нее излишек или недостаток веса, было ли зачатие естественное или экстракорпоральное оплодотворение. Поэтому совсем неправильно пытаться интерпретировать и волноваться относительно отдельно анализов крови.

Когда лучше делать скрининг первого триместра - может и должен посчитать непосредственно гинеколог. Именно поэтому важно встать на учет по беременности до 12 недель. Желательно явиться к врачу впервые не позднее 8-9 недель, так как на бесплатное прохождение скрининга во многих российских регионах дефицит талонов. Возможно, для получения талона нужно будет немного подождать. У вас как раз для этого ожидания останется лишнее время.

Но вот сроки проведения скрининга 1 триместра определены. Осталось только сдать кровь и сделать УЗИ в указанный день. Многие женщины считают, что для большей достоверности результата нужно принимать какие-то меры. Должна ли осуществляться подготовка к первому скринингу при беременности и какая? Как таковой подготовки не нужно. Некоторые специалисты рекомендуют за несколько дней до обследования соблюдать диету, но большой необходимости в этом нет. Не нужно будущей маме себя ограничивать в питании. И еще один важный вопрос - как делается скрининг первого триместра натощак или нет, как лучше? Вообще, желательно все анализы крови сдавать на голодный желудок. В том числе и этот. Но иногда бывает так, что анализ назначается на вторую половину дня. Тогда голодать с вечера прошлого дня, конечно же, не следует.

Проводится УЗИ. Причем иногда врачу требуется не только абдоминальный доступ, но и вагинальный. Показатели, которые особенно интересуют доктора, это толщина воротникового пространства, визуализация и размер носовой кости, скорость венозного кровотока. Кроме того, врач смотрит все органы и системы плода, размеры конечностей, головы. Измеряет шейку матки у женщины, чтобы на раннем сроке диагностировать истмико-цервикальную недостаточность, если она имеется.

Результаты биохимического скрининга 1 триместра обычно бывают готовы в течение нескольких дней. И все это время будущая мама находится в напряжении. Особенно если читала или лично знакома с нехорошими историями, связанными с данным обследованием. Обычно женщина посещает врача 1 раз в 2-3 недели, и если приходит результат скрининга с высоким риском раньше, чем она должна явиться на прием в женскую консультацию, ей звонят врач или акушерка и приглашают подойти. Если хороший скрининг первого триместра - можно не волноваться и дополнительно ничего не сдавать и не посещать генетика. Следует отметить, что у молодых женщин намного меньше риск хромосомных патологий.

Скрининг 2 триместра заключается в сдаче трех показателей крови. Но его обычно назначают только тем женщинам, которые либо не прошли первый скрининг, либо его результаты были неудовлетворительными.

И в заключение нужно сказать о том, насколько вообще нужен первый скрининг. Можно ли обойтись без него? Конечно, да, все зависит только от желания женщины. На УЗИ в 12 недель можно выявить тяжелые пороки развития. Ну а высокий или низкий риск - это не гарантия рождения больного или здорового ребенка.

Однако классический скрининг рекомендуется обязательно проходить женщинам старше 35 лет и тем, у кого уже есть дети с генетическими отклонениями, или случаи вынашивания детей с хромосомными патологиями, если в генетическом коде есть отклонения.

На какой неделе делают скрининг во время 1 триместра, чтобы получить максимум сведений о ребенке?

Будущие мамы зря спешат идти на обследование, как только узнают о своем интересном положении. 1-й скрининг, состоящий из анализа крови и УЗИ, бессмысленно проходить рано.

Но откладывать его тоже нельзя, ведь эта обязательная процедура оценивает процессы внутриутробного развития.

В первые три месяца беременности надо пройти скрининг, чтобы без опозданий обнаружить серьезные патологии.

К ним относятся аномалия зачатка будущей нервной системы, синдром Патау, грыжа пупочного канатика (кишечник и печень располагаются за пределами брюшной полости – в грыжевом мешке), трисомия по 21-й (синдром Дауна) или 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).

На УЗИ во время 1 триместра измеряют рост зародыша, определяя его копчико-теменной размер, окружность и бипариетальный размер головы.

На первом скрининге можно посмотреть, симметричны ли относительно друг друга правое и левое полушария. В это время врачу будет видно, какие структуры появились у головного мозга.

Первый скрининг предполагает измерение длины четырех основных костей: бедра, голени, плеча и предплечья.

Врач проверяет, где располагаются внутренние органы (сердце и желудок), определяет размеры сердечной мышцы и идущих от нее вен и артерий.

Также на УЗИ в первые три месяца беременности измеряют окружность живота эмбриона.

Биохимический скрининг направлен на определение плазменного белка А и хорионического гонадотропина человека.

Благодаря этому исследованию врач узнает о наличии хромосомных аномалий, о возможных рисках и осложнениях протекания беременности.

В первом триместре исследование ни в коем случае нельзя пропускать женщинам, которые замужем за близким родственником, и тем, у кого случались несколько выкидышей.

Первый скрининг – это очень важная процедура для женщин, переболевших в положении вирусной или бактериальной инфекцией.

Вовремя прийти на УЗИ и сдать анализ крови из вены надо женщинам, у которых:

ранее была замершая беременность;
есть родные с генетическими отклонениями;
уже рождался ребенок с синдромом Дауна или Эдвардса;
возраст достиг 35-летия;
была лечебная терапия препаратами, запрещенными при беременности.

Забывать про посещение врача-узиста нельзя в любом случае, ведь каждому родителю нужно убедиться в здоровье ребенка.

Временные рамки и особенности

Будущей маме можно сходить на УЗИ плода и сдать кровь на анализ на 10-й неделе беременности. Но врачи призывают сделать это несколько позже – между 11 и 13 неделями.

Именно на этом сроке есть возможность выполнить точные измерения уровня гормонов и воротниковой зоны плода.

Крайнее время для осмотра внутренних органов и конечностей ребенка на 1 скрининге – 14 неделя беременности.

Лучше прийти на УЗИ хотя бы на этом сроке, чем еще позже, ведь врачам нужно вовремя определить время родов и степень развития ребенка по его копчико-теменному размеру.

Первое обследование для будущей мамы начнется с УЗИ. К трансвагинальному осмотру готовиться нет необходимости, но для проведения трансабдоминального УЗИ придется выпить большое количество воды (1 литр).

Наполнение мочевого пузыря перед осмотром на 10 – 14 неделе – обязательное условие, иначе ультразвук не пройдет через брюшную стенку.

Трансабдоминальное УЗИ делают через брюшную стенку. Женщине необходимо некоторое время полежать, оголив живот и паховую область.

Врач будет водить по коже специальным датчиком, обработанным гелем для улучшения скольжения.

Для проведения трансвагинального исследования на 10 – 14 неделе беременности женщине надо полностью освободиться от одежды ниже пояса, лечь и согнуть ноги.

Врач введет во влагалище тонкий датчик, на который наденет специальный презерватив, и оценит развитие плода в матке.

Боли это не причинит, но, возможно, после процедуры будут наблюдаться мажущие кровянистые выделения.

В следующий раз, для проведения второго скрининга, подготовки не потребуется, потому что ультразвуку помогут проникнуть внутрь накопившиеся околоплодные воды.

К забору крови для определения соотношения гормонов придется готовиться всегда. На несколько дней до анализа на 10 – 14 неделе беременная обязана отказаться от сладостей, мяса и рыбы.

Обычно забор крови из вены производят утром. Непосредственно перед этим нельзя завтракать. Можно покушать последний раз за 4 часа до процедуры.

Показатели УЗИ в 1 триместре

После проведения УЗИ первого триместра женщине хочется разобраться в информации, написанной в протоколе осмотра.

Ведь сами мамы не знают, сколько должны составлять копчико-теменной и бипариетальный размеры, толщина воротникового пространства и частота сердечных сокращений.

Толщина воротникового пространства (ТВП) на 10-й неделе беременности в норме равняется 1,5 – 2,2 мм. На 11 и 12 неделях этот показатель увеличивается минимум до 1,6 мм.

На 13-й неделе 1-го триместра он составляет уже 1,7 – 2,7 мм. Если значение ТВП выше установленной нормы, то у ребенка могут быть генетические отклонения.

Чтобы определить показатель БПР, нужно точно знать, сколько дней прошло со дня зачатия ребенка.

Важно оценить толщину воротникового пространства в период первого триместра, так как потом измерение этого показателя будет недоступно.

На сроке 10-11 недель на экране оборудования УЗИ должна четко визуализироваться носовая кость. Чуть позже врач уже имеет возможность измерить ее. Нормальный размер носовой кости – от 3 мм. Такой показатель отмечают почти у 100 % эмбрионов.

Когда делается первый скрининг, определяется, сколько раз в минуту бьется сердце ребенка. На 10 неделе орган эмбриона должен совершать более 161 удара в минуту.

Предел – 179 ударов. На неделю позже сердце ребенка должно биться реже, совершая от 153 до 177 ударов в минуту.

Нормальный показатель для 12-й недели – 150 – 174 уд./мин., а для 13-й – 147 – 171 уд./мин.

Слишком частое сердцебиение ребенка может свидетельствовать о наличии аномалии 21-й пары хромосом, то есть о синдроме Дауна.

Во время первого скрининга врач обязательно определяет у эмбриона размер верхнечелюстной кости. Если этот показатель меньше нормы, следует подозревать у ребенка генетическое заболевание – трисомию.

Позже 11 недели беременности становится возможным осмотр мочевого пузыря у плода. Увеличение органа – явный признак заболевания ребенка синдромом Дауна.

Результаты анализа крови в 1 триместре

Биохимический скрининг в первые три месяца беременности выявляет, сколько в сыворотке крови содержится ХГЧ и РАРР-А. Но наиболее информативен, чем ХГЧ, показатель β-ХГЧ.

Дело в том, что уровень ХГЧ может изменяться не только по причине беременности женщины. Иногда на его значение могут повлиять нарушения гормонального фона и прием определенных лекарственных средств.

Уровень же β-ХГЧ зависит исключительно от срока беременности женщины. На 10 неделе его значение должно колебаться между 25,8 и 181,6 нг/мл, на 11-й – между 17,4 и 130,4 нг/мл.

В течение 12 недели этот показатель в норме составляет 13,4 – 128,5 нг/мл. Когда заканчивается 13 неделя беременности, уровень β-ХГЧ может достигать 14,2 – 114,7 нг/мл.

Значение β-ХГЧ может свидетельствовать не только о наличии у плода отклонений в геноме, но и о неправильном течении беременности и ухудшении состояния женщины.

Если биохимический скрининг показал, что у женщины повышен уровень гормона, то это может говорить о:

многоплодной беременности;
остром токсикозе;
синдроме Дауна;
сахарном диабете;
пузырном заносе.

Также причина может быть в приеме некоторых препаратов и наличии у беременной раковых заболеваний.

Низкий уровень β-ХГЧ сигнализирует об иных проблемах:

синдром Эдвардса у плода;
беременность в маточной трубе;
замершая беременность;
риск самопроизвольного аборта.

В период 1 триместра у женщины очень важно определить уровень белка РАРР. Он производится плацентой и постепенно растет на протяжении беременности.

Когда отмечается низкий уровень РАРР-А, врач подозревает у плода хромосомные аномалии. Чаще всего встречаются синдромы Дауна и Эдвардса.

УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.

Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови

Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

Как проводится исследование и на каком сроке?

Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

Процедура состоит из двух этапов:

Диагностика ультразвуком;
Исследование биохимии крови.

Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

Что можно узнать при проведении скрининга?

Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.

Специалист исследует такие показатели:

Копчико-теменной размер, или КТР. Его проводят от теменной точки на головке плода до копчика.
Бипариетальный размер, или БПР – исследование расстояния между буграми зоны темени.
Измеряют окружность головы и расстояние от затылка до лба.
Проверяют структуру головного мозга, симметрично ли расположены полушария, закрыта ли черепная коробка.
Проверяют толщину воротничковой зоны, или ТВП.
Изучают частоту сокращений сердечной мышцы, ее размеры и размеры крупных сосудов.
Проверяют длину костей плеч, бедер, голени и предплечья.
Толщину плаценты и ее структуру, а также ее расположение в матке.
Расположение пуповины и число сосудов, находящихся в ней.
Количество околоплодных вод.
Тонус матки.
Состояние шейки матки.

Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.

Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.

Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком

Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.

Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:

десятая – от 25.80 до 181.60 нг/мл;
одиннадцатая – от 17.4 до 130.3 нг/мл;
двенадцатая – от 13.4 до 128.5 нг/мл;
тринадцатая – от 14.2 до 114.8 нг/мл.

Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.

Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.

Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:

десятая – от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
одиннадцатая – 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
двенадцатая – от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
тринадцатая – от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.

Правила подготовки к исследованию

Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

Скрининг первого триместра беременности

Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

Кого направляют на скрининг I триместра?

Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

старше 35 лет;
были неудачные попытки родить – плод, выкидыш;
те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
во время первых недель перенесшие инфекцию;
принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
страдающие от алкоголизма или наркомании;
когда есть угроза ;
если в роду числятся патологии.

Как выполняется исследование

Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

Существуют аппараты для домашнего УЗИ

Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

Цена скрининга 1 триместра

Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

процесс происходит только с 12 до 13 недели;
плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.

Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

PAPP-A – что это такое?

Данный показатель в биохимическом анализе - это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз.
Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

Повышение нормы может указывать на:

синдрома Дауна;
многоплодную беременность;
развитие сахарного диабета у матери;
на токсикоз.

Недостаток указывает на:

синдром Эдвардса у малыша;
риск выкидыша;
плацентарную недостаточность.

Помните, правильно определить риск, может только специалист.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

Но если показатель ниже, то:

Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
Есть генетическое отклонение.

В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

БПР плода (бипариетальный размер)

Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

Что может исказить результат

Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:

Искусственное оплодотворение.
Лишний вес увеличивает концентрацию всех гормонов, недостаток – снижает.
При многоплодной беременности.
При сахарном диабете.
Даже стресс и страх процедуры может повлиять на результат, поэтому надо проводить процедуру в спокойном состоянии.

Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

Что такое риск и как он рассчитывается?

Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.

Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз

Третий скрининг при беременности

Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры: