Повечето семейства днес приемат планирането на раждането на дете много сериозно. Този подход е много актуален, тъй като подготовката за най-важния и отговорен статус в живота на всеки човек, статута на родител, изисква максимално внимание. Задължителният медицински преглед на бъдещите родители ще помогне да се разбере подробно този труден въпрос, който включва генетични тестове (генетични тестове)... И ако преди някакви 10-15 години т. Нар. „Стари родилни“ жени бяха задължени да ги приемат, то днес генетиците основателно вярват, че подобна диагностика трябва да се прави дори за много млади жени.

Защо се правят генетични тестове?

Резултатите от генетичните изследвания ще ви помогнат да разберете:

• Степента на заплаха от спонтанен аборт в ранните етапи;
• Вероятността от усложнения по време на бременност;
• Степента на риск от развитие на различни патологии в плода;
• Вероятността от появата на различни наследствени и генетични заболявания при новородено.

В съвременния свят въпросът е: "Колко пълноценно ще бъде нероденото дете?" притеснен не само от майката, която го носи 9 месеца. Генетичните учени също издават аларма. За съжаление през последните години, поради влошаването на околната среда, всяко 20-то дете се ражда с патологии и наследствени заболявания.

Кой трябва да посещава генетиката?

Фактори, които могат да повлияят негативно на бъдещата бременност и изискват генетична консултация:

• Някои от родителите имат генетични заболявания в семейството;
• Съпрузите са свързани помежду си, например братовчед и сестра;
• Жената е имала един или повече аборти, мъртвородени деца;
• Семейството вече има деца с церебрална парализа и други сериозни увреждания в развитието;
• Възрастта на жената е под 16 или над 35 години;
• Мъжът е над 40 години;
• Поне един от родителите работи дълго време в опасна работа, имаше контакт с радиация или токсични химикали;
• Един от родителите е приемал лекарства, които са несъвместими с бременността;
• Безплодие (двойката не може забременяват повече от година).

Важно е също така да се знае, че основната причина за спонтанен аборт и многократни аборти е фактът на генетичната несъвместимост на съпрузите. Това се случва, когато човешките левкоцитни антигени (HLA) на мъже и жени са много сходни. В резултат тялото на жената отхвърля ембриона, като го приема за чуждо тяло. Ето защо почти основната задача на генетичните изследвания е да открият несъответствията на хромозомите при бъдещите родители и колкото повече са, толкова повече са шансовете да родят здраво дете.

Как се извършва генетично консултиране и генетичен анализ при планиране на зачеването?

На рецепцията генетикът трябва внимателно да разпита двойката за начина им на живот, лошите навици, хроничните и минали заболявания, както и здравето на близки и далечни роднини на двамата съпрузи. Въз основа на получената информация генетикът определя реда на изследванията за бъдещите родители. Въз основа на резултатите от преминатите тестове генетикът определя индивидуалния риск от развитие на наследствени заболявания и прави генетична прогноза за развитието на детето.

Ако брачна двойка принадлежи към една от изброените по-горе рискови групи, тогава генетикът предписва цитологично изследване, спермограма (за мъж, за да изключи или идентифицира патологии на сперматозоидите) и HLA типизиране. Според резултатите от изследванията се определят 3 степени на риск:

• До 10% (ниско) - ще се роди здраво бебе;
• От 10 до 20% (средно) - има възможност за някои патологии по време на развитието на плода. По време на бременността една жена трябва да бъде под постоянно наблюдение;
• Повече от 20% (висока) - вероятността от появата на патологии в плода е доста висока. В този случай лекарят може да препоръча да се въздържате от бременност и да използвате метода на IVF.

Генетичните методи за тестване са разделени на 2 групи: неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивни методи за диагностика

Ултразвук (ултразвукова диагностика)

Първият преглед се извършва на 12-14 седмица от бременността. През този период е съвсем реалистично да се идентифицират някои малформации на плода. По този начин, необичайното удебеляване в зоната на яката на плода е вероятен признак на синдрома на Даун. Жена с подобен ултразвуков резултат ще бъде изпратена за допълнителни изследвания - вземане на проба от плацентарни клетки за по-надеждно определяне на набора от фетални хромозоми.

Вторият ултразвук се извършва на 21-24 седмици. По това време вече е възможно да се открият отклонения в анатомичното развитие на плода (лице, ръце, крака, вътрешни органи).

Ултразвукът за период от 32-34 седмици оценява състоянието на кръвоносната система на плода, а също така определя забавянето в неговото развитие.

Биохимичен скрининг (специален кръвен тест)

Този анализ определя промените в концентрацията на някои протеини, секретирани от ембриона в кръвта на майката: PAPP, hCG, AFP, което дава възможност да се определи наличието на патологии на плода.

Инвазивни методи за диагностика

Инвазивните изследвания се извършват единствено по медицински причини, тъй като по време на тяхното провеждане съществува риск за здравето на жената и плода. Инвазивната диагностика е събирането на тестов материал от матката (кръв от пъпната връв, околоплодни води, плацентарни клетки). Тези изследвания се извършват само в болница и под ултразвуков контрол. След тестовете жената трябва да бъде под наблюдението на специалисти най-малко 3 часа.

Инвазивните методи включват:

Хорионна биопсия - събиране на материал от клетките на плацентата. Изследването се провежда на 9-12 седмици. Резултатите ще бъдат готови след 3 дни. В зависимост от възможностите на определена лаборатория.

Амниоцентезата - прием на околоплодна течност Провежда се за период от 16-24 седмици. Резултатът ще бъде готов след 4-6 седмици. Срок - в зависимост от възможностите на определена лаборатория. Това е най-безопасният метод, тъй като рискът от спонтанен аборт след употребата му е само 1%.

Cordocenteс - анализ на кръвта от пъпната връв. Провежда се за период от 22-25 седмици, резултатът е готов за 5 дни. Този метод е най-информативен.

Placentocentesis - събиране на клетки от плацентата. Провежда се за период от 12 до 22 седмици. Рискът от усложнения след него е доста висок: 3-4%.

Внимание! Употребата на всякакви лекарства и хранителни добавки, както и използването на всякакви терапевтични техники, е възможно само с разрешение на лекар.

Още в съветските времена, от 30-те до втората половина на 60-те години, генетиката като наука е забранена, а генетиката е преследвана. В социалистическа страна се твърдеше, че нейните граждани не могат да имат наследствени болести и да се говори за човешки гени се счита за основа на расизма и фашизма.

Повече от половин век по-късно идеите за генетиката като медицинска наука и нейната роля в човешкия живот са се променили значително, но генетичният анализ, кариотипирането (откриване на хромозомния набор от бъдещи родители), наследствените и хромозомни заболявания и други понятия все още са „тъмна гора” за обикновения човек. А такива процеси като планиране на бременност и консултация с генетик са страшни за много брачни двойки, които искат да имат бебе или вече са в етап на бременност.

Всъщност генетичният анализ при планиране на бременност може да помогне да се избегнат много проблеми, свързани с малоценността на нероденото дете.

Какво е генетичен анализ?

Генетичният анализ е анализ, чрез който можете да видите и разберете колко голямо е предразположението на нероденото дете към генетични и други заболявания, както и как външните фактори (екология, хранене и др.) Влияят върху развитието на плода в утробата.

Човек има няколко десетки хиляди гени и всеки от тях играе важна роля в живота си. Не всички гени са известни на науката днес. Дори е установено точно кои от тях водят до мутации.

Всеки от нас носи уникален набор от гени, които определят нашите характеристики в бъдеще. Наследствените характеристики съставляват набор от 46 хромозоми. Детето получава половината от хромозомите от майката и половината от бащата. Ако някоя от тях е повредена, тогава това се показва на общото състояние на трохите.

За да сте спокойни относно нормалния ход на бременността и развитието на плода, има смисъл да се свържете със специалисти, които да проучат набора от хромозоми, да направят генетичен анализ. Молекулярно-генетичните изследвания ще помогнат да се определят индивидуалните генетични характеристики на плода. Проучвайки индивидуалността на гените, можете да определите риска от наследствени и други заболявания във вашето потомство.

Лекарите съветват да се извършва генетичен анализ дори по време на планиране на бременност, защото тогава шансовете за избягване на проблеми са много по-големи. Но като правило една жена се обръща към генетиците с молба за консултация още по време на бременност по указание на лекар или (по-рядко) по собствена свободна воля.

Кога се изисква генетично изследване при планиране на бременност?

Необходима е медицинска генетична консултация, ако:

• възрастта на жената е повече от 35 години, а на мъжа - повече от 40 (това е възрастта, когато рискът от развитие на мутации и патологии се увеличава);
• семейството има наследствени заболявания;
• родителите на нероденото дете са близки роднини;
• първото дете се роди с развитие;
• преди бременната жена да има аборти, мъртвородени деца;
• по време на зачеването или по време на бременност плодът е бил повлиян от вредни фактори;
• по време на бременността жената е имала остра вирусна инфекция (ARVI, рубеола, грип);
• бременната жена е изложена на риск въз основа на резултатите от биохимичен или ултразвуков преглед.

Консултация с генетик

Важна стъпка за бъдещите родители е да видят генетик. Предполага се, че здравата двойка може просто да разговаря с генетик, но често има сериозни причини за тази консултация.

В първия случай генетикът използва клинично-генеалогичния метод, когато събира информация за родословието и се опитва да определи колкото е възможно повече дали има някакви състояния, причинени от наследствени синдроми. Родословието включва информация за аборти, аборти, бракове без деца и др. След събирането на всички данни се прави графично изображение на родословието, след което генетикът провежда анализа.

Проблемът с ефективността на подобни изследвания е, че като правило ние не познаваме близките си от второто или третото поколение. Понякога хората не знаят от какво е умрял далечен роднина или новородено бебе в семейството. По-нататъшната тактика на лекаря зависи от това колко пълен ще бъде клиничният и генеалогичен анализ. В единия случай само такъв анализ ще бъде достатъчен, за да се направи прогноза за потомството, в другия ще са необходими изследвания на хромозомния набор от бъдещи родители и други генетични изследвания.

Методи за провеждане на генетични изследвания:

- неинвазивен метод на изследване

Неинвазивни (традиционни) методи за изследване - ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест.

Извършва се ултразвуково изследване за период от 10-14 седмици. По време на прегледа, ултразвуковото сканиране може да покаже вродена патология при бебето. В ранните етапи на бременността се взема и биохимичен кръвен тест. С помощта на такъв анализ човек може да предположи наследствена или хромозомна патология. Повтарящият се ултразвук за период от 20-24 седмици трябва да се направи, ако след проведените тестове има съмнения за нарушения в развитието на плода. По този начин могат да бъдат открити малки малформации.

- инвазивни методи на изследване

Инвазивни методи за изследване - амниоцентеза, хорионна биопсия, плацентоцентеза, кордоцентеза.

Инвазивните методи се предписват при съмнения за патологии на плода. Подобни изследвания позволяват да се идентифицират 300-400 от 5000 генетични патологии.

Амниоцентезата - изследвания. Бременната жена се пробива с тънка специална игла в матката, за да събере околоплодна течност. Амниоцентезата се предписва за 15 до 18 седмици.

Хорионна биопсия - изследване на клетките, от които ще се формира плацентата. Когато провежда такъв анализ, лекарят прави пункция в коремната кухина или взема материал през шийката на матката.

Placentocentesis - проби от клетки от плацентата, които съдържат фетални клетки. Плацентоценозата се предписва при късна бременност (през втория триместър), ако една жена е имала инфекциозно заболяване по време на бременността. По време на процедурата се дава обща анестезия.

Cordocentesis - пункция на кръвта на плода от пъпната връв, която се взема през маточната кухина. Кордоцентезата се предписва след 18-та седмица на бременността.

Поради този вид изследване е вероятно една жена да получи усложнения. Следователно генетичният анализ на бременната жена и плода се извършва в дневна болница под ултразвуков контрол и под наблюдението на специалисти. За да предотврати възможни усложнения, лекарят може да предпише лекарства.

Особено за Любовта е проста

Детето зависи не само от диетата и начина на живот на бъдещите родители, но и от наследствеността. В резултат на негативно сливане на гени родителите могат да получат болно дете, дори ако мама и татко водят здравословен начин на живот. Днес ще разберем какво е генетичен анализ по време на бременност, кога трябва да се направи и за кого изследването е задължително. Ще се занимаваме и с превенцията на генетичните заболявания.

Като начало си струва да разберете какви са генетичните изследвания и как могат да повлияят на здравето на бебето. Учениците в гимназията в часовете по биология частично изучават генетиката, науката, която обяснява законите на наследствеността и вариацията.

Именно наследствеността решава кои гени ще получи детето от майката и кои от бащата. Днес ще ви разкажем на разбираем език каква роля играе генетиката в процеса и развитието на плода.

Знаеше ли? Синият цвят на ириса е естествена мутация, така че всички хора, които имат сини очи, могат да се считат за генетични роднини. Тази мутация се появи едва преди 6 хиляди години на Изток.

Всеки от нас има определен набор от гени, които влияят върху формирането на тялото ни. Гените определят цвета на очите, кожата, косата, височината и други параметри на нашето тяло. По същество гените са битове от наследствена информация, които предавате на детето си.

Въз основа на тази информация, записана върху молекулите на ДНК, се формират 46 хромозоми. Хромозомата е вид съхранение на наследствена информация, която съхранява, предава и прилага наследствени данни.

Случва се обаче, че някой ген е повреден, тоест претърпява мутация, поради която хромозомата носи неточна информация. Тъй като плодът се формира въз основа на тази информация ("инструкции"), мутацията на който и да е ген ще доведе до недоразвитие или липса на един или друг орган.

Тъй като гените се предават от едно поколение на друго, възможно е проявата на наследствени заболявания, които възникват не само в резултат на неблагоприятно сливане на гени, но и поради влиянието на околната среда и други фактори.

Тоест, дори и да нямате наследствени заболявания, но сте живели в регион с лоша среда или употребявали наркотици, тогава генетичният материал, който предавате на детето си, може да бъде повреден.
За да знаете със сигурност дали бебето ще наследи някакво генетично заболяване или трябва да се консултирате с лекар, който ще Ви предпише генетичен тест. Въз основа на това специалистът може да направи присъда дори преди това - бебето ще бъде здраво или ще се роди с отклонения.

Подобно изследване по никакъв начин не засяга тялото на майката, но позволява човек да получи изключително полезна информация.

Причини, поради които една жена трябва да се тества

Генетичен тест може да бъде предписан без неуспех или може да бъде произволен. Зависи от много фактори, но най-често момичетата след 35 години се изпращат за анализ, а мъжете след 40.

Методи за диагностициране на възможни малформации на плода

Основните методи за диагностициране на отклонения или наследствени заболявания: цитогенетични и молекулярно-генетични.
Цитогенетичен метод. Анализират се броят, съставът, формата и целостта на хромозомите. Този анализ помага да се идентифицира такова сериозно заболяване, като когато бебето не образува 46 хромозоми, а 47. В същото време методът помага да се идентифицират заболявания, които не са свързани с увреждане на определени гени, а с деформация или разрушаване на хромозомите.

За да се подложите на цитогенетичен преглед, трябва да дарите кръв за генетика, което ви позволява да идентифицирате аномалии по време на бременност. На базата на кръв се прави специален препарат, който представлява разгъната спирала от хромозоми. Това е опцията, която се използва в изследванията.

Молекулярно-генетичен метод. Тя ви позволява да погледнете директно в структурата на ДНК, което прави анализа много точен и ефикасен. Извършва се на базата на кръв, храчки или слюнка.

Ако цитогенетичният метод може само да определи структурните аномалии на хромозомите, тогава този метод позволява не само да се идентифицират увредените гени, но и да се предскаже заболяването, което ще причини такова нарушение. Тоест методът не само идентифицира проблеми, но също така ви позволява да предпишете лечение, ако има такова.

Важно!Молекулярно-генетичният метод ви позволява да идентифицирате такива сериозни заболявания като ХИВ, енцефалит, туберкулоза, хепатит.

Как протича срещата с генетик

Генетичният риск от усложнения на бременността и патологията на плода е доста труден за идентифициране, следователно, среща с генетик не се ограничава до обичайния преглед и раждане, а е продължителна старателна работа, насочена към събиране на максимален обем информация за родители, роднини, фактори на околната среда и различни заболявания.

Генетик изучава родословието на бъдещия татко и бъдещата майка, за да разбере дали е възможно да се наследят някакви отклонения. Анализират се и медицинските записи на родителите, за да се идентифицират характерни заболявания, които могат да засегнат плода.

След като специалистът анализира достатъчно количество данни, той може да изпрати родителите за биохимичен анализ, както и за допълнителна консултация с редица лекари, но само ако не са открити сериозни отклонения.
Ако има подозрение за наличието на генетични заболявания, тогава двойката се подлага на цитогенетично изследване, за което говорихме по-горе.

След като премине всички тестове и се консултира с редица лекари, генетикът въз основа на получените данни прави присъда: ще има ли вашето дете генетични заболявания или не.

Предотвратяване на наследствени заболявания

За да получите здраво потомство, първо трябва да подобрите здравето си, да наситите организма с микроелементи, а също така да премахнете вредните фактори като тютюнопушене, алкохол, наркотици и вредни.

Необходимо е предварително да се подготви тялото за зачеване и отговорността пада не само на майката, но и на бащата, следователно бъдещите родители трябва да се хранят правилно, да спортуват, да се откажат от лошите навици, да ограничат контакта с вредни вещества, а също така да сведат до минимум времето, прекарано в близост до вредни продукции.

Това няма да премахне генетичните отклонения, увреждането на ДНК, но ще предпази вас и вашето неродено дете от нови мутации. Трябва да се разбере, че гените, които предавате на бебето, са част от това кой сте.

Ако сте склонни към употреба на алкохол или наркотици, тогава повярвайте ми, детето ви няма да заобиколи това. Можете да повлияете как се ражда бебето ви, така че си струва да се прекъснете с лошите навици, преди те да бъдат предадени на вашето бебе заедно с гените.

Сега знаете какво представлява генетичният материал, как се предава и от какво зависи правилното развитие на вашето дете. Генетичното изследване по време на бременност или преди зачеването е важна процедура за избягване на негативни последици.

Генетичните аномалии не са рядкост поради замърсяване на околната среда, включително радиация. Съдбата на вашето дете може да зависи от навременното провеждане на този анализ, така че трябва да се притеснявате за това предварително.

За да се зачене и да се роди здраво бебе е много важно да се планира напред за бъдеща бременност. Едно от подготвителните дейности е консултация с генетик. Това е много важна стъпка, която помага дори на етапа на планиране да се определят рисковете от развитие на вътрематочни патологии в развитието и сериозни наследствени заболявания в плода.

Какво е планиране на бременност

Планирането на бременност става все по-популярно всяка година.

Въпреки това, не всеки знае точно какви действия включва това събитие.

Планирането за бъдеща бременност се отнася до съвместната подготовка на мъж и жена за процеса на зачеване на дете.

Тя включва следните действия:

• консултация с гинеколог за жена;
• консултация на терапевт и за двамата родители;
• консултация с генетик;
• общи клинични анализи;
• кръвни групи и Rh факторни тестове;
• анализи за определяне;
• анализи за - инфекции;
• женска репродуктивна система;
• ваксинации.

Едно от най-важните дейности е консултацията с генетик при планиране на бременност.

Той може да прогнозира раждането на здраво дете въз основа на данни за наследствени заболявания при раждането и мъртворождението.

Планирането на бременност често се пренебрегва.

Именно тази стъпка често дава висока гаранция за успешното зачеване, бременността без усложнения и раждането на здраво дете.

Генетични тестове при планиране на бременност

Генетичното тестване при планиране на бременност е многоетапен процес. На първата среща генетикът разговаря с предстоящите родители. Той задава въпроси относно родословието, болестите, които се срещаха при роднини.

Особено внимание се обръща на двойките, които са имали отрицателен опит да раждат деца с патологии или мъртворождение.

След устна консултация с генетика съпругът получава препоръка за тестване.

Първо трябва да преминете биохимичен кръвен тест, а след това и специални хромозомни изследвания.

И двамата родители преминават тези изследвания.

Тестове за генетика при планиране на бременност:

• кариотипизация (изследване на пълния набор от хромозоми на бъдещите родители);
• ДНК - диагностика (определя отделни заболявания, предписва се, ако родителите вече имат болни деца);
• HLA типизиране (генетична съвместимост на бъдещите родители).

В какви случаи се предават

Има няколко причини, поради които трябва да отидете на консултация с генетик.

Следните двойки са изложени на риск:

• наличието на генетични заболявания при някой от роднините;
• децата, които са се родили по-рано, са имали генетични патологии;
• мъж и жена не могат да заченат дете дълго време;
• миналата бременност, завършила с спонтанен аборт или мъртво раждане;
• възраст на жената;
• възрастта на мъжа е над 40;
• един от съпрузите приема лекарства, които влияят неблагоприятно на плода.

Етапи на

На първата среща генетикът ще разговаря с двойката, която планира да стане родители.

За да може консултацията да донесе максимален резултат, трябва да знаете какво да попитате близките си, когато отидете на среща при генетик.

Задължително е да разберете дали в семейството е имало случаи на болни или мъртви деца, какви заболявания са срещани в родословието. Тази информация трябва да бъде съобщена на лекаря.

След като проучи родословието на бъдещите родители, лекарят ще даде указания за допълнителни специализирани консултации и тестове и ще ви каже как да дарите кръв за генетика.

След първата консултация с генетик се препоръчва да се прегледа съпружеска двойка от такива специалисти като:

• терапевт;
• ендокринолог;
• невропатолог.

И също така вземете биохимичен кръвен тест.

След това родителите трябва да бъдат изпратени за директни генетични тестове.

Те включват:

• изследване на хромозомния набор на всеки член на двойката за наличието на патологични гени;
• ако семейството вече има болно дете, се прави ДНК тест. Той ще покаже вероятността от повторно раждане на болно дете;
• генетична съвместимост на съпрузите. Този анализ е назначен на двойки, които не могат да заченат дете дълго време.

Тестове за инфекции

В допълнение към анализите, които показват структурата на хромозомите и гените, бъдещите родители трябва да бъдат тествани за редица инфекции:

• хепатит Б;
• цитомегаловирус;
• ureaplasmosis;

Тези заболявания могат сериозно да навредят на развитието на нероденото дете и дори да причинят смъртта му.

Ето защо е много важно да ги диагностицирате преди бременността и да ги лекувате.

Необходими ли са генетични тестове и за двамата бъдещи родители

Доста често само жена в двойка е загрижена за планирането на бъдещо дете. Този подход обаче по своята същност е погрешен. И двамата родители трябва да бъдат тествани. Това е особено вярно по отношение на преминаването на генетични тестове.

Наследствената информация идва от двамата родители. И ако единият от съпрузите е здрав, има вероятност другият да е носител на патологичния ген.

За да се избегнат противоречиви моменти в процеса на планиране на бременността, човек трябва ясно да разбере какво е генетичен анализ, как се извършва и каква цел преследва.

Ако някой от партньорите откаже, не го насилвайте. В такава ситуация генетичният анализ вече няма да бъде надежден.

Планирането на бременност е важна стъпка в живота на всяка омъжена двойка. Един от ключовите моменти е генетичният анализ.

Само той може да даде двойка отговор на въпроса "Каква е вероятността да имаш болно дете." Така че не пропускайте тази стъпка.

Правилно и подробно изследване помага да се роди здраво бебе.

Полезно видео: защо са необходими генетични тестове при планиране на бременност

Планирането на бременност включва преминаване на серия медицински прегледи за оценка на плодовитостта на двойката. Генетично консултиране и анализи за генетиката по време на планиранетоот своя страна са проектирани да намалят до минимум вероятността да има дете с някакви наследствени патологии.

Малко хора знаят, че повечето от ембрионите с аномалии и различни генетични дефекти умират в най-ранните етапи на бременността поради такъв механизъм като естествения подбор. Ако не беше това, тогава ще се родят много повече болни деца. Следователно понякога подобни болезнени ситуации за всички планиращи жени се случват като спонтанен аборт или замръзнала бременност.

Медицинското генетично консултиране не е задължителен преглед, но в същото време е много желана стъпка към раждането на здраво бебе. В момента най-често съпрузите, които са се сблъскали с навик или са изпратени на генетик за изследване. Такъв специалист обаче трябва да бъде посетен с редица други показания:

• Предишната бременност завърши с раждането на все още или тежко болно дете с генетични дефекти, дете с отклонение във физическото или психическото развитие.
• Генетични наследствени заболяваниясред роднините.
• Съвместимост на съпрузите.
• Възрастта на жените е до 18 и след 35 години, а на мъжете - над 40, когато вероятността от генни мутации в зародишните клетки е малко по-висока, а механизмът на естествения подбор е по-слаб.
• Съпрузите имат леки физически увреждания.
• Един от съпрузите работи при вредни условия.
• Тя има анамнеза за бременности, които са били прекъснати в ранните етапи - спонтанни аборти, анембриония, замразена бременност.

Наследственост и генетика

Дори в училище всеки научава, че човек има 46 хромозоми във всяка клетка на тялото, които са съставени от гени и носят генетична информация. Половите клетки (сперма и яйца) съдържат само половината от комплекта - 23 хромозоми, така че в резултат на сливането на две такива клетки, новият организъм получава пълен набор от хромозоми - половината от бащата и половината от майката. За появата на всяко генетично заболяване в нов организъм може да е достатъчна една клетка с анормален набор от хромозоми. Освен това, нарушенията на хромозомата, установени в зародишните клетки, могат да се образуват и при хора, които нямат никакви отклонения в структурата на хромозомите във всички останали клетки на тялото, в резултат на вредното въздействие на алкохол, цигари, вируси, наркотици в периода на съзряване на спермата и яйцата. Ето защо двойките, които планират, се препоръчва да се въздържат от всичко това най-малко три месеца преди планираната дата на зачеването.

Как протича консултацията с генетик?

Генетично изследване протича в няколко етапа.

Първо, лекарят трябва да събере анамнестични данни и за двамата съпрузи. Той ще попита за всички роднини и техните възможни вродени заболявания, ще изготви генеалогична карта или родословие. Генеалогичният метод позволява да се установи вида на наследяване на болестта, ако съществува в рода, и да се определят възможните рискове от тази патология при бъдещи деца според генетичните модели. Ето защо човек не трябва да крие от генетик никакви данни за близките си, че може да се наложи да изгради такава схема. Това може да бъде не само информация за случаи на генетична патология, но и други необходими факти, свързани с раждането, живота или смъртта на близките, за да се състави пълна картина.

Второ, допълнително за цялостно изследване, цитогенетични и молекулярно биологични анализи, като напр кариотипизиране на съпрузи,позволявайки изследване на хромозомите на двамата партньори или HLA-типизиране, ако лекарят подозира, че има генетична несъвместимост съпрузи.

И трето, в края на консултацията генетикът с пълна отговорност и обективност дава писмено становище за възможните рискове, което се прави въз основа на всички предварителни теоретични изчисления и лабораторни изследвания. Също така в заключение лекарят е длъжен да формулира препоръки за по-нататъшното планиране на детето.

Случва се рискът от раждане на дете със сериозно генетично разстройство в едно конкретно семейство да е толкова висок, че дори могат да се отправят препоръки за употребата на донорски яйца или сперматозоиди. В крайна сметка окончателното решение винаги се носи от съпрузите. Дори ако двойката няма генетични проблеми, което се случва най-често, тогава не бива да броите назначаване на генетик загубено време, защото всъщност такава консултация е необходима именно, за да се изключи вероятността от възникване на някакви патологии.