Այսօր դուք չեք կարող ապավինել գործի կամքին, նախապես հնարավոր է պլանավորվել: Այն աղջիկների համար, ովքեր չեն հասկանում պլանավորման էությունը, անհրաժեշտ է բացատրել, որ դա մի շարք հարցումներ են: Երեխայի պլանավորման համար իրականացվող յուրաքանչյուր ընթացակարգ օգնում է գնահատել, թե որքան պատրաստ են երիտասարդ ծնողները փշրանքների ծննդյան համար: Ուստի հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի խորհրդատվությունը օգնում է նվազագույնի հասցնել գենետիկական մակարդակում երեխայից շեղումների հնարավորությունը:

Եթե \u200b\u200bդուք վերադառնաք նման թեմային, որքան բնական ընտրությունը, կարեւոր է գիտակցել, որ սաղմնայինների մեծ մասը, որոնք սխալ են զարգանում, հղիության հենց սկզբում մահանում է: Եթե \u200b\u200bդա պատահեր, կանայք ծնելու են բոլոր հիվանդ երեխաների լույսը: Թող վիժումը կամ սառեցված հղիությունը կնոջ կողմից ընկալվի որպես տխուր իրադարձություն, բայց դա թույլ է տալիս ապագայում ծննդաբերել առողջ փշրանք: Սրանք բնական գործընթացներ են, որոնք ուղղված են ի օգուտ կանանց օրգանիզմի: Ընդհանուր առմամբ, հղիության ընթացքում գենետիկան պարտադիր մասնագետ չէ, որի համար անհրաժեշտ է կապվել: Բայց նա է, ով թույլ է տալիս հոգ տանել հղիության մասին, պլանավորման ժամանակահատվածում հնարավորություն է տալիս բացառել գենետիկ անոմալիաները: Սա պատասխանատու քայլ է առողջ երեխայի ծննդյան ուղղությամբ: Հատկապես կարեւոր է մասնագետ այցելել այն զույգերի, ովքեր բախվել են անպտղության խնդիրների: Հաճախ կան խնդիրներ, ինչպիսիք են քրոնիկ անտանելի, կարող է նաեւ մասնագետ լինել մասնագետ այցելելու համար:

Գենետիկայի բուժման պատճառները հղիությունը պլանավորելիս

Հասկանալի է, որ եթե որոշակի խնդիրներ առկա են, ինչպիսիք են անպտղությունը, անտանելի, զբոսանքը մասնագետին, պարզապես չեն քննարկվում: Բայց կան նաեւ այլ պատճառներ, որոնց ներկայությունը ենթադրում է ամուսիններ, որոնք ձեզ հարկավոր է օգնություն խնդրել գենետիկայի համար.

• Վերջին հղիության արդյունքում ծնվել է մահացած երեխա:
• Երեխան ծնվել է ծանր հիվանդություններով, կան ֆիզիկական եւ մտավոր ծրագրերի շեղումներ:
• Ամուսիններն ունեն արյան հարաբերություններ:
• Ամուսիններից մեկը հայտնի է ֆիզիկական զարգացման շեղումներով:
• Հղիության ընթացքում տեղի են ունենում վիժումներ, սառեցված հղիություն կային, կարող է լինել նաեւ մասնագետ այցելելու պատճառը:
• Աշխատեք մարմնի համար վնասակար պայմաններում:
• Ապագա ծնողները կամ մերձավոր հարազատները ունեն գենետիկ ձեւով փոխանցվող հիվանդություններ:
• Կինը 35 տարեկանից ցածր է, իսկ ավելի քան 40 տարի գործընկեր, այն կարող է հանգեցնել գեների մուտացիաների, այս դեպքում բնական ընտրության գործունեությունը փոքր-ինչ ավելի քիչ է:

Ինչ պետք է ասել գենետիկայի մասին հղիությունը պլանավորելիս:

Կարեւոր է հասկանալ, որ գենետիկան բարդ խնդիր է, եւ հղիությունը պլանավորելիս միայն պրոֆեսիոնալ գենետոլոգը կարող է ձեզ խորհուրդներ տալ: Յուրաքանչյուր ուսանողական դպրոցական սովորում է, որ մեր մարմնի ցանկացած վանդակում կա որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ, որոնք բաղկացած են գեներից: Այսինքն, դրանք պարունակում են բոլոր անհրաժեշտ տեղեկությունները, որոնք ծնողները տալիս են մեզ: Եվ եթե սովորական բջիջներում այն \u200b\u200bպարունակում է 46 քրոմոսոմ, ապա սեռական բջիջներում երկու անգամ ավելի քիչ է: Դա անհրաժեշտ է, որպեսզի սեռական բջիջները պատրաստվում են միաձուլման:

Գենետիկ պլանի հիվանդության մեջ տեղի ունենալու համար բավական է ունենալ միայն մեկ բջիջ, որն ունի քրոմոսոմների ոչ ստանդարտ հավաքածու: Հենց այս մասին է, որ հղիության ընթացքում կարող եք գենետիկ ասել: Մենք չպետք է մոռանանք, որ լիովին առողջ մարդիկ ենթակա են նման խնդիրների: Դրա պատճառը կարող է լինել ալկոհոլի, ծխելու, հիվանդությունների տեղափոխումը հայեցակարգի ժամանակահատվածում, ինչպես նաեւ տարբեր դեղամիջոցների օգտագործումը: Չափազանց կարեւոր է հրաժարվել Վնասակար սովորություններ Այն ժամանակ, երբ երեխան բեղմնավորված է: Մասնագետները առաջարկում են, որ երեք ամսվա ընթացքում արժե զերծ մնալ նման բացասական ազդեցությունից:

Ինչ կարելի է ստանալ խորհրդատվության գենետիկայից, հղիությունը պլանավորելիս

Արժե հիշել, որ մասնագետը տեղի է ունենում մի քանի փուլով: Այսպիսով, գենետիկան հղիությունից առաջ ներառում է ապագա փշրանքների ծնողների վերաբերյալ տվյալների հավաքում, հարազատների վերաբերյալ տվյալներ հավաքելով: Կարեւոր է պարզաբանել տեղեկատվությունը այն մասին, թե մոտակա հարազատների մոտ եղել է բնածին հիվանդություններ: Նաեւ մասնագետը կկարողանա հասկանալ, թե ընտանեկան ժառանգական հիվանդություններում, որոնք սերնդեսերունդ են փոխանցվում: Եթե \u200b\u200bայդպես է, դուք պետք է գնահատեք այս հիվանդությունը ստանալու ունակությունը: Այդ իսկ պատճառով, դուք չպետք է թաքցնեք որոշ փաստեր մասնագետի կողմից ձեր գիտած հարազատների մասին: Լրիվ կազմված պատկեր կազմելու համար բժիշկը պետք է ստանա նույնքան տվյալներ ձեր ընտանիքի վրա, քանի որ պատմեք բոլոր պաթոլոգիաների, հիվանդությունների մասին: Քանի որ դա գալիս է ձեր ապագա երեխային, ձեզ հարկավոր է պատմել հարազատների ծննդյան եւ մահվան բոլոր մանրամասների մասին: Եթե \u200b\u200bՌոդնին սառեցված հղիություն ուներ, գենետիկան կօգնի նաեւ որոշել նման խնդիր ունենալու հավանականությունը:

Ինչ կպահանջի ձեզ:

Հղիության ընթացքում ձեզ հարկավոր է վերլուծություններ տալ գենետիկայի, ինչպես նաեւ անցնել մի շարք հարցումներ: Դրանք կարող են լինել ցիտոգենետիկ, մոլեկուլային կենսաբանական հետազոտություն: Այն հաճախ նշանակվում է Կարոտիպինգին, որն օգնում է որոշել, թե որ վիճակում են երկու գործընկերների քրոմոսոմը: Կա նաեւ HLA- մուտքագրում, այն թույլ է տալիս որոշել, թե որքանով են համատեղելի ապագա մայրը եւ հայրիկը համատեղելի: Հետեւաբար, պատրաստվեք այն, ինչ դուք պետք է ոչ միայն հղիության ընթացքում գենետիկայի վրա արյուն չկրկնեք, այլեւ անցեք այլ ընթացակարգերի: Հետազոտության արդյունքների համաձայն, մասնագետը պաշտոնական եզրակացություն է անում զույգի համատեղելիության, հիվանդ երեխայի ծննդաբերելու ռիսկերի առկայության կամ բացակայության վերաբերյալ: Այս արդյունքը կստացվի այն հաշվարկների հիման վրա, որ բժիշկը արտադրելու է, ինչպես նաեւ կատարված ուսումնասիրությունների հիման վրա: Այս մասնագետից է, ով կարող է առաջարկություններ ստանալ հղիության պլանավորման վերաբերյալ:

Նման իրավիճակներ կան, երբ կա անառողջ երեխա ունենալու մեծ ռիսկ `որոշակի ընտանիքում պաթոլոգիաների ներկայության պատճառով: Նման դեպքերում փորձագետները խստորեն խորհուրդ են տալիս դիմել դոնորների բջիջների օգտագործման: Ամեն դեպքում, լուծումը կախված կլինի միայն ամուսիններից, ուստի անհրաժեշտ է պատրաստել հետազոտության տարբեր արդյունքների: Գենետիկական հետազոտությունը պետք է իրականացվի, անհրաժեշտ է, որ ձեր երեխան առողջ ծնվի:

Ապագա երեխայի պլանավորումն է Պատասխանատու փուլ յուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում: Այսօր ավելի ու ավելի շատ գոլորշի նախընտրում են շատ լուրջ մոտենալ այս խնդրին, վերարտադրողական հնարավորությունները գնահատելու համար անցնում են համապարփակ քննություն:

Այս գործընթացում կարեւոր քայլերից մեկն է Խորհրդատվական գենետիկա եւ համապատասխան վերլուծություններ: Անհրաժեշտ է առավելագույնի հասցնել երեխայի ծննդյան ռիսկը ձեռք բերված ժառանգության պաթոլոգիաներով:

Դժբախտաբար, ներկայումս բոլորից հեռու գիտեն բժշկական գենետիկայի հնարավորությունների լայն տեսականի, բայց անտեսել վերլուծությունները `բացասական գործոնները պարզելու համար եւ պտղի թերի զարգացման հավանականությունը Խելամիտ չէ:

Ինչ է գենետիկ վերլուծությունը

Գենետիկական վերլուծությունը դիտարկման, հաշվարկների եւ լաբորատոր փորձությունների գործընթացում ձեռք բերված տվյալների շարք է `ժառանգական նշանները որոշելու եւ մարդկային գեների հատկությունները ուսումնասիրելու համար:

• վարակներ, քրոնիկ հիվանդություններ, հորմոնալ ձախողումներ, ներառյալ: Էնդոկրին համակարգի խանգարումներ, որոնցից շատերը կարող են նախապես ջեռուցվել կամ ուղղել իրենց ազդեցությունը ապագա պտղի մարմնի վրա.
• ապագա երեխայի օրգանների եւ համակարգերի պատշաճ ձեւավորման համար անհրաժեշտ վիտամինների եւ հետքի տարրերի պակաս.
• Գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը:

Ինչ դեպքերում պահանջվում է

Կան մի շարք պայմաններ, որոնց տակ անհրաժեշտ են գենետիկ խորհրդատվություն, սա է.

• Գործընկերների տարիքը, երբ մինչեւ 18 տարեկան կամ ավելի քան 35 տարեկան մի կին, եւ ավելի քան 40 տարեկան մարդ: Դա սահմաններից դուրս է, որ զգալիորեն աճում է մուտատագրական գեների ռիսկը եւ պաթոլոգիաների զարգացումը:
• Ժառանգական հիվանդություններ, որոնք վկայում են մերձավոր հարազատների քրոնիկ պաթոլոգիաներով, նախորդ երեխայի ծնունդը բնածին արատներով, ունենալով տառապանքներ կամ դեռեւս ծննդաբերություն;
• տեղափոխվել է կնոջը, երբ հայեցակարգը կամ հղիության ընթացքում վիրուսային վարակները.
• ամուսինների արյան փոխհարաբերություններ;
• Մեկ կամ երկու ամուսինները զարգացման փոքր ֆիզիկական շեղումներ են, կամ դրանցից որեւէ մեկի աշխատանքը կապված է Ավելացել է մակարդակի վնասակար պայմաններ:

Գենետիկ վերլուծություն Դուք պետք է անցնեք երկու ամուսինների կողքով, Որ ընտանիքն է նախատեսվում համալրվել, քանի որ Երեխան նրանցից յուրաքանչյուրից ստանում է նույն քրոմոսոմը:

Որտեղ եւ ով կարող է անցնել գենետիկ վերլուծություն

Ապագա ծնողների ժառանգական գործոնները վերլուծելու համար Գենետիկայի բժշկի խորհրդատվություն: Գոլորշի, որը, իբր, չպետք է ունենա պաթոլոգիաներ, կարող է միայն խոսակցությունների հետ գործընթացում անել, որի ընթացքում կլինիկական եւ ծագումնաբանական մեթոդի օգնությամբ մասնագետը կփորձի տեղեկություններ ստանալ տոհմային ներկայության մասին ժառանգական սինդրոմներ:

Տոհմի բնութագիրը ներառում է տվյալներ աբորտների, չարաշահման, մանկական ամուսնությունների վերաբերյալ: Արդյունքում մասնագետը գրաֆիկական պատկեր է, որով վերլուծությունը կատարում է:

Այս վերլուծության բարդությունը կապված է ժամանակակից մարդկանցից առավել ժամանակակից մարդկանց մասին տեղեկատվության պակասի հետ `2-3 սերունդների վերաբերյալ: Երկար միջակայքում հարազատ կամ նորածնի երեխայի մահվան պատճառները նույնպես միշտ չէ, որ հայտնի չէ:

Առավել ամբողջական պատկերը թույլ է տալիս տալ կլինիկական փորձաքննություն: Նրա Պետք է սահմանվի պաթոլոգիայի առկա աննշան կասկածներով: Այս դեպքում բժիշկը երկու ամուսիններին կխնդրի անցնել ցիտոգենետիկ եւ մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը իրականացվում է օգտագործելով karyotyping, իսկ գենետիկ անհամատեղելիության վրա `HLA- մուտքագրում:

Հետազոտության արդյունքների համաձայն, բժիշկը գրավոր եզրակացություն է տալիս տեսական հաշվարկների եւ կլինիկական վերլուծությունների միջոցով ուսումնասիրված պայմաններում հղիության ռիսկերի առկայության հնարավորության վերաբերյալ եւ առաջարկություններ է տալիս հայեցակարգի պլանավորման վերաբերյալ:

Դեպքերում Չափազանց լուրջ ռիսկ Գենետիկ պաթոլոգիա Կարելի է առաջարկվել դոնոր ձվերի կամ սերմնահեղուկի օգտագործման համար: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշման պատասխանատվությունը մնում է իրենց ամուսինների հետեւում:

Որքան վստահել հարցման արդյունքներին

Հնարավոր է գենետիկ գործոնների ամբողջական քննություն անցկացնելուց հետո Ստանալով բավականին ամբողջական կանխատեսում Քրոմոսոմների կառուցվածքի կապակցությամբ ապագա երեխայից շեղումների հնարավորության վերաբերյալ: Նաեւ վերլուծությունները հնարավորություն են տալիս նույնականացնել գեների գեների կրիչի շարքում, որոնք ունակ են մուտացիաների, որոնք կարող են հանգեցնել երեխայի հիվանդի ծնունդին:

Մասնագետների կողմից իրականացվող չափումները թույլ են տալիս ստանալ որպես տոկոս, որպես տոկոս: Հնարավոր է եզրակացնել գենետիկ ձախողումների դրսեւորման մեծ մարգարեության մասին `20% -ից ավելի ցուցանիշի հիման վրա:

The ուցանիշը 10% -ից պակաս է առավել բարենպաստ, ցուցիչ գենետիկայի հետ կապված խնդիրների բացակայության մասին: Ռիսկի միջին աստիճանը տեղի է ունենում ցուցանիշի հետ `10-ից 20%: Չնայած ձեռք բերված ցանկացած արդյունքների, Դրանք չեն կարող համարվել վերջնական դատավճիռ:

Բացարձակապես բոլոր դեպքերում կա պտղի զարգացման հնարավորությունը գենետիկ կանխատեսման անկանխատեսելի սխեմայի համար: Այս հետազոտության արդյունքների ճշգրտությունը հնարավոր է միայն ռիսկերը պարզել, որպես նպաստավոր կամ անբարենպաստ ապագա հղիության հավանականության, ինչպես նաեւ հնարավորության դեպքում, նվազեցնելով դրանց բացասական դերը:

Տեսանյութ

Ստորեւ ներկայացված տեսանյութը ներկայումս ներկայացնում է գենետիկ վերլուծության արդիականությունը հղիության պլանավորման ընթացքում: Հաճախ երեխաները ծնվում են ընտանիքներում, ժառանգել են մի շարք ինչպես պակաս եւ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներ:

Դրանցից շատերը զարգացնելու ռիսկը կանխելու համար ժամանակին կօգնի գենետիկ վերլուծություն, ինչպես նաեւ գենետիկայի դոկտորի խորհրդատվություն: Պատասխաններ ամենատարածված հարցերի վերաբերյալ, թե արդյոք հնարավոր է կանխել երեխայի վտանգավոր պաթոլոգիաների դրսեւորումը:

Եվ որ թեստերը պետք է արվեն հղիության ընթացքում եւ հղիության ընթացքում, երեխայի ծննդյան համար բարենպաստ պայմանները որոշելու համար կտան Ռուսաստանի Գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական կենտրոնի փոխտնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Վ.Լ. Իժեւսկ:

Հասկանալ եւ ծնել Առողջ երեխա Շատ կարեւոր է նախապես պլանավորել ապագա հղիությունը: Նախապատրաստական \u200b\u200bաշխատանքներից մեկը գենետիկայի խորհրդակցությունն է: Սա շատ կարեւոր քայլ է, որն օգնում է պլանավորման փուլում `որոշելու է պտղի զարգացման ներհամայնքային պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկերը:

Ինչ է հղիության պլանավորումը

Ամեն տարի հղիության պլանավորումը դառնում է ավելի ու ավելի տարածված:

Այնուամենայնիվ, բոլորը չգիտեն, թե ինչպիսի գործողություններ են պարունակում այս իրադարձությունը:

Ապագայի պլանավորմամբ հղիությունը տղամարդու եւ կնոջ համատեղ պատրաստում է երեխային բեղմնավորելու գործընթացին:

Այն ներառում է հետեւյալ գործողությունները.

• Գինեկոլոգի խորհրդատվություն կնոջ համար.
• Խորհրդատվական թերապեւտ երկու ծնողների համար.
• Գենետիկայի բժշկի խորհրդատվություն;
• ընդհանուր կլինիկական վերլուծություններ;
• Վերլուծում է արյան խումբը եւ ռեզուսի գործոնը.
• Վերլուծության վերլուծություններ;
• վերլուծություններ վարակների համար.
• Կանանց սեռական համակարգ;
• Պատվաստումներ:

Նրանց ամենակարեւոր իրադարձություններից մեկը գենետիկայի խորհրդակցությունն է հղիությունը պլանավորելիս:

Նա կարող է կանխատեսում տալ առողջ երեխայի ծննդյան համար, հիմնվելով սեռի ժառանգական հիվանդությունների վերաբերյալ տվյալների եւ հանգստության մասին:

Հաճախ, հղիության պլանավորումը պատշաճ ուշադրություն չի հատկացվում:

Հենց այս քայլն է, որը հաճախ տալիս է հաջողակ հայեցակարգի մեծ երաշխիք, կրել առանց բարդությունների եւ առողջ երեխայի ծնունդ:

Գենետիկ վերլուծություններ հղիությունը պլանավորելիս

Գենետիկ վերլուծություն հղիությունը պլանավորելիս բազմաբնույթ գործընթաց է: Առաջին նիստում գենետիկ բժիշկը խոսում է ապագա ծնողների հետ: Նա հարցեր է տալիս տոհմերի, հիվանդությունների մասին, որոնք հանդիպել են հարազատների հետ:

Հատուկ ուշադրություն է դարձվում զույգերին, որոնք ունեն պաթոլոգիաներով երեխաների ծննդյան բացասական փորձը:

Բերանի խորհրդակցությունից հետո ամուսնու գենետիկան ուղղություն է ստանում թեստերի համար:

Նախ անհրաժեշտ է հանձնել կենսաքիմիական արյան ստուգում, այնուհետեւ հատուկ քրոմոսոմային վերլուծություններ:

Այս հետազոտությունը տանում է երկու ծնողներին:

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկայի վերլուծություններ.

• karyotyping (ապագա ծնողների ամբողջական փաթեթի ուսումնասիրություն քրոմոսոմներ);
• ԴՆԹ - ախտորոշում (որոշում է անհատական \u200b\u200bհիվանդությունները, որոնք նշանակվում են, եթե ծնողներն արդեն ունեն հիվանդ երեխաներ).
• HLA- մուտքագրում (ապագա ծնողների գենետիկ համատեղելիություն):

Որ դեպքերում հրաժարվել

Կան մի քանի պատճառներ, թե ինչու պետք է խորհրդակցել գենետիկայի հետ:

Ռիսկի խումբը ներառում է հետեւյալ զույգերը.

• հարազատներից որեւէ մեկի գենետիկ հիվանդությունների առկայությունը.
• Ավելի վաղ ծնված երեխաների մոտ կային գենետիկ պաթոլոգիաներ.
• Երկար ժամանակ տղամարդը եւ կինը չի կարող երեխային պատկերացնել.
• Անցյալ հղիությունն ավարտվեց վիժմամբ կամ ծննդաբերությամբ.
• կնոջ տարիքը;
• ավելի քան 40 տարվա տղամարդիկ.
• Մեկ ամուսինն ունի բժշկական պատրաստուկներ, որոնք բացասաբար են ազդում պտուղի վրա:

Հոլդինգի փուլերը

Առաջին հանդիպմանը գենետիկական բժիշկը կխոսի մի զույգի հետ, որը նախատեսում է դառնալ ծնողներ:

Որպեսզի խորհրդակցությունը հասնի առավելագույն արդյունքը, անհրաժեշտ է իմանալ, թե ինչ է պետք հարազատներին հարցնել, գնում է գենետիկայի ընդունելության:

Համոզվեք, որ սովորեք, արդյոք ընտանիքում հիվանդների կամ մահացած երեխաների ծննդյան դեպքեր են եղել, որ հիվանդություններ են հայտնաբերվել տոհմի մեջ: Այս տեղեկատվությունը պետք է ասվի բժշկին:

Տոհմային ապագա ծնողները ուսումնասիրելուց հետո բժիշկը ուղղություններ կտա փորձագետների եւ վերլուծությունների լրացուցիչ խորհուրդներին, կպատմի, թե ինչպես կարելի է արյունը հանձնել գենետիկայի վրա:

Գենետիկայի առաջին խորհրդակցությունից հետո ամուսնական զույգը խորհուրդ է տրվում անցկացնել հարցումներ այնպիսի մասնագետներից, ինչպիսիք են.

• թերապեւտ;
• Էնդոկրինոլոգ;
• Նյարդաբանաբան:

Եւ նաեւ վարձել կենսաքիմիական արյան ստուգում:

Դրանից հետո ապագա ծնողներն ուղարկվում են ուղղակի գենետիկ վերլուծությունների անցմանը:

Դրանք ներառում են.

• զույգի անդամներից յուրաքանչյուրի քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրություն `պաթոլոգիական գեների ներկայության համար.
• Եթե \u200b\u200bընտանիքն արդեն ունի հիվանդ երեխա, ԴՆԹ-ն վարձակալվում է `թեստ: Նա ցույց կտա հիվանդ երեխայի վերաբացման հավանականությունը.
• Ամուսինների գենետիկ համատեղելիություն: Այս վերլուծությունը նշանակվում է զույգերի, որոնք երկար ժամանակ չեն կարող երեխային պատկերացնել:

Վերլուծություններ վարակների համար

Ի լրումն վերլուծություններից, որոնք ցույց են տալիս քրոմոսոմների եւ գեների կառուցվածքը, ապագա ծնողները պետք է ներկայացվեն մի շարք վարակների վերլուծություններ.

• Հեպատիտ Բ;
• cytomegalovirus;
• ueaplasmos;

Այս հիվանդությունները կարող են զգալի վնաս պատճառել ապագա երեխայի զարգացման գործընթացին եւ նույնիսկ պատճառել նրա մահը:

Հետեւաբար, շատ կարեւոր է դրանց ախտորոշումը նախքան հղիության եւ բուժման առաջացումը:

Անկախ նրանից, թե հարկ է գենետիկ վերլուծությունները եւ ապագա ծնողների համար

Միանգամից հաճախ ապագա երեխան պլանավորման հարցը զույգում է միայն մի կնոջ մեջ: Այնուամենայնիվ, այս մոտեցումը սկզբում սխալ է: Հարցումները պետք է անցնեն երկու ծնողներին: Սա հատկապես ճիշտ է գենետիկ վերլուծություններ անցնելու հարցում:

Ժառանգական տեղեկատվությունը գալիս է երկու ծնողներից: Եվ եթե ամուսիններից մեկը առողջ է, ապա հավանականություն կա, որ երկրորդը պաթոլոգիայի գենի կրողն է:

Հղիության պլանավորման գործընթացում հակասական պահերից խուսափելու համար անհրաժեշտ է հստակ հասկանալ, թե որն է գենետիկ վերլուծությունը, քանի որ այն իրականացվում է եւ որն է դա:

Եթե \u200b\u200bգործընկերներից մեկը հրաժարվի, չպետք է ստիպեք դրան ուժով ստիպել: Նման իրավիճակում գենետիկ վերլուծությունն այլեւս հուսալի չի լինի:

Հղիության պլանավորումը `կարեւոր քայլ յուրաքանչյուր ամուսնացած զույգի կյանքում: Հիմնական կետերից մեկը գենետիկ վերլուծություն է:

Միայն նա կարող է տալ մի զույգ պատասխան «Որն է հիվանդ երեխայի ծննդյան հավանականությունը» հարցի վերաբերյալ: Հետեւաբար, դուք չպետք է բաց թողեք այս քայլը:

Պատշաճ եւ մանրամասն քննությունը օգնում է առողջ երեխային ծնել:

Օգտակար տեսանյութ. Ինչու հղիությունը պլանավորելիս կարիք չունի գենետիկ վերլուծություններ

Գենետիկական վերլուծությունը հղիությունը պլանավորելիս պարտադիր չէ: Այնուամենայնիվ, որոշ զույգեր ցանկանում են անցնել լիարժեք փորձաքննություն, որպեսզի համոզվեք, որ շեղումներ չեն առաջանում, եւ նաեւ պարզելու, թե ապագա երեխան նախապես ունի ժառանգական հիվանդություններ: Բացի այդ, կան իրավիճակներ, երբ գենետիկայի վերաբերյալ վերլուծությունը ցույց է տալիս բժիշկը: Հաշվի առեք, թե որ դեպքերում քննությունը անհրաժեշտություն է, ինչպես նաեւ ինչ արդյունքներ կարելի է ձեռք բերել:

Գենետիկական վերլուծությունը ներառում է ուսումնասիրություններ, որոնք թույլ են տալիս սովորել մարդկային գեների հատկությունները եւ որոշել ժառանգական նշաններ: Հղիությունը պլանավորելիս ընթացակարգը ունի մի շարք առավելություններ.

• թույլ է տալիս բացահայտել գենետիկ հիվանդությունների նախադրյալը.
• ցույց կտա բնածին պաթոլոգիաների ռիսկերի առկայության կամ բացակայության մասին.
• Որոշ դեպքերում կանխում են պտղի չխոչընդոտումը.
• համար Բարձր ռիսկային Պաթոլոգիայի հետ երեխայի ծնունդը հնարավոր է կանխել հիվանդությունները նույնիսկ հայեցակարգից առաջ, օրինակ, բարելավելով Հաբիթաթը:

Գենետիկ հետազոտության ամենակարեւոր մինուսը բարձր գինն է: Անհրաժեշտ է նաեւ նշել վերլուծության բարդությունը. Այսօր ոչ բոլոր գեները հայտնի են մարդկությանը եւ չեն կարող լուծվել 100% վստահությամբ, որ ծնողները կօգնեն իմանալու ռիսկերի առկայության մասին ժառանգությամբ փոխանցված հիվանդություններ:

Ինչ փուլեր են գենետիկ վերլուծությունը:

Գենետիկական ուսումնասիրությունները բաղկացած են մի քանի փուլից.

1. Anamnesis - Հիվանդի տեղեկատվության հավաքում. Հիվանդությունների առկայություն, դեղերի ընդունելություն, փոխանցված վարակներ եւ մյուսը:
2. Մասնագետների արյան եւ խորհրդատվության կենսաքիմիական վերլուծություն. Թերապեւտ, էնդոկրինոլոգ, նյարդաբանոլոգ:
3. Քրոմոսոմային վերլուծություն: Ընթացակարգի մեկ այլ անուն կազմում է karyotyping, որի ընթացքում արյուն է վերցվում լիմֆոցիտների ազատման համար: Հաջորդը, դրանք տեղադրվում են հատուկ պայմաններում, ինչը թույլ է տալիս ուշադիր դիտարկել մարդու քրոմոսոմները, արդյունքում, տեղեկատվություն կստացվի ոչ միայն քրոմոսոմային հավաքածուի չափի, այլեւ: Նման ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս կանխել ապագայում Dauna Syndromes- ի, Էդվարդսի, Պաթոյի եւ այլոց ներկայության հավանականությունը:

Ըստ գենետիկայի նշման, որոշ զույգեր պետք է անցնեն լրացուցիչ հարցումներ.

1. Գենետիկական անհամատեղելիության վերլուծությունը թույլ է տալիս ուսումնասիրել HLA- ի հետ կրճատված մարդու լեյկոցիտարիկական անտիգենը: Անմիջապես հարկ է նշել, որ գենետիկական անհամատեղելիությունը գոլորշու մեջ չափազանց հազվադեպ է: Եթե \u200b\u200bկա նման խնդիր Իգական օրգանիզմ Պտուղը ընկալում է որպես օտար մարմին եւ մերժում է այն: Վերլուծությունը հատուկ արժեք ունի երեխային բեղմնավորելու կամ ծանոթ անհամապատասխանությունների դեպքերում:
2. Հատուկ հիվանդությունների ԴՆԹ-ի ախտորոշումը ցույց է տրված, եթե ավելի վաղ ծնվեցին պաթոլոգիաներ. Հեմոֆիլիա Ա, ֆենիլքետոնուրիա, մկանային դիստրոֆիա, մկանային դիստրոֆիա Դիահաուեր:

Նշումներ գենետիկ վերլուծության համար

1. Տարիք Ապագա մայրիկ Ավելի քան 35 տարեկան է, եւ Հռոմի պապը ավելի քան 40 տարի է, եթե ցուցումներ լինեն:
2. Ապագա ծնողներից առնվազն մեկը լուրջ ժառանգական հիվանդություն ունի:
3. Զույգը բաղկացած է արյան հարաբերություններից: Ըստ գենետիկայի, վտանգը ներկայացնում է մերձավոր հարաբերական, երկրորդային եւ հետագա նշանակություն չունի:
4. Անցյալ դեպքեր, որոնք տառապում են կամ ծնունդով, թերություններով:
5. Ամուսինը կամ ամուսինը կամ ենթարկվում են քիմիական նյութերի եւ ճառագայթահարման անցյալի ազդեցությանը:
6. Հայեցակարգի ժամանակը համընկավ որդեգրման հետ Բուժական պատրաստուկներունակ է ազդել երեխայի ձեւավորման վրա:
7. Հղի աղջիկը տեղափոխեց սուր վարակիչ հիվանդություն:

Ինչ արդյունքների կարելի է ձեռք բերել:

Գենետիկ վերլուծության արդյունքները կսովորեն, ապագա ծնողներից մեկը մուտանտի գեների փոխադրող է, որը հետագայում կկարողանա ազդել երեխայի ձգման կամ պտղի կողմից չարագործությունների զարգացման վրա:

Պլանավորման փուլում անհնար է ստանալ 100% արդյունք, կարող եք միայն սովորել երեխայի նախատրամադրման մասին հիվանդություն:

Հղիության առկայության դեպքում արդյունքը կլինի ավելի ճշգրիտ, սակայն կարեւոր է հիշել, հղի կնոջ գենետիկ ուսումնասիրությունը `ինվազիվ մեթոդների օգնությամբ կարող է բացասական հետեւանքներ ունենալ, ուստի ընթացակարգը կատարվում է միայն խստորեն Օրինակ, բժիշկ նշանակելով եւ երեխայի ծննդյան մեծ ռիսկի ենթարկելը, օրինակ, վտանգավոր վարակների պատճառով վտանգավոր վարակների պատճառով:.

Սովորաբար գենետիկան չափում է ռիսկի աստիճանը որպես տոկոս:

• 10% -ից պակաս `ցածր ռիսկ:
• 10-20% - միջին ռիսկ;
• Ավելի քան 20% - բարձր ռիսկ:

Եթե \u200b\u200bբժշկին ավարտվում է 10 տոկոսից պակաս, ապա սա առավել բարենպաստ ցուցիչ է, որը նշում է գենետիկայի հետ կապված խնդիրների պակասը եւ լիովին առողջ երեխայի ծննդյան մեծ հավանականությունը:

Արդյունքում, 10-ից 20 տոկոսի սահմաններում գտնվող հեղուկացվածը, բժիշկները ուշադիր խորհուրդ են տալիս վերահսկել հղիությունը եւ պարբերաբար անցնել գինեկոլոգի նշանակված բոլոր անհրաժեշտ հետազոտություններին: Բարձր ռիսկով, 20% -ից բարձր, բժիշկները հաճախ խորհուրդ են տալիս օգտագործել դոնոր սեռի բջիջներ եւ օգտագործել ECO- ի ընթացակարգը:

Բացասական արդյունք. Արդյոք դա նախադասություն է:

Գենետիկ վերլուծության բացասական արդյունք ձեռք բերելով, նշելով պաթոլոգիաներով երեխայի ծննդյան բարձր տոկոսը, չպետք է համարել այն նախադասություն: Նույնիսկ առավել որակյալ գենետը բացարձակապես կարող է ճշգրիտ կազմել կանխատեսում, անկախ այդ դրական արդյունքից կամ բացասականից: Գոյություն ունեն հսկայական քանակությամբ հիվանդություններ, որոնք ժառանգական են, եւ նորերը անընդհատ տեղադրված են: 100% -ից իմանալը անհնար է, թե կոնկրետ ինչ է փոխանցվելու, եւ հնարավոր է ընդհանրապես:

Հղիության պլանավորման ընթացքում գենետիկական վերլուծությունը ունակ է միայն տարբեր շեղումներով երեխայի ծննդյան ռիսկը ցույց տալու ռիսկը եւ դրա տոկոսի տոկոսը: Թեստը հավանական է, եւ նույնիսկ ամենավատ արդյունքները եւ մուտանտի գեների առկայությունը չեն բացառում ամբողջովին առողջ երեխայի ծնունդը: Անցում կարող եք պլանավորման փուլում հանդիպել բազմաթիվ ահազանգված հղի կանանց եւ ապագա մայրերի, ինչը ուսումնասիրության արդյունքում ստացավ «բարձր ռիսկի» արդյունքը, բայց ավելի ուշ նրանք ծնվել են առողջ երեխաներ:

Արդյունք

Հղիությունը պլանավորելու ժամանակ ծնողների ամբողջական գենետիկ փորձաքննություն թույլ է տալիս նախապես կանխատեսել ապագա երեխային գենետիկ հիվանդություններ:

Վերլուծությունը պարտադիր չէ, եւ ոչ բոլոր զույգերն այն պահում են հայեցակարգից առաջ, բայց որոշ դեպքերում բժիշկները դեռ առաջարկվում են ուսումնասիրություն կատարել: Ընթացակարգը իրականացվում է մի քանի հիմնական փուլերում, լրացուցիչ հարցումներ կարող են նշանակվել գենետիկայի:

Վերլուծության արդյունքում պարզվում է տարբեր անոմալիաներով երեխայի ծննդյան ռիսկը, այն սովորաբար նշվում է որպես տոկոս, մինչեւ 10-ը, 10-ից 20-ը եւ 20-ից բարձր: Կարեւոր է հիշել, բացասական արդյունք նախադասություն չէ:

Գենետիկան չի կարող պահանջել 100% վստահություն, բացարձակապես ծնված է առողջ երեխա կամ պաթոլոգիայի հետ: Նույնիսկ ամենաբարձր ռիսկով շատ կանայք ծնում են բացարձակապես առողջ երեխաներ:

Գենետիկ վերլուծություն եք կատարել հղիության պլանավորման փուլում:

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական հետազոտությունը շատ կարեւոր դեր է խաղում, քանի որ հնարավոր է դարձնում նվազագույնի հասցնել երեխայի հավանականությունը ցանկացած պաթոլոգիաներով: Դժբախտաբար, սաղմերի մեծ մասը մահանում է վաղ փուլերում, ճշգրիտ տարբեր անոմալիաների եւ գենետիկ ձախողումների պատճառով: Ինչ է այս քննությունը, սովորեք ավելի ուշ:

Ընտանեկան որոշ զույգերի համար գենետիկայի խորհրդակցությունը հայեցակարգի նախապատրաստման ընթացքում պարտադիր է.

• Եթե \u200b\u200bընտանիքում ծնողներից որեւէ մեկը գենետիկ հիվանդություններ ուներ,
• ամուսինն ու կինը գալիս են միմյանց հարազատների մոտ,
• Նախորդ հղիությունն ավարտվեց ծննդաբերությամբ, վիժում էր, սառեցված հղիություն էր,
• Զույգը ունի թերություններ ունեցող երեխաներ,
• Տարիքը. Կինը 16 կամ ավելի քան 35 տարեկանից պակաս, տղամարդ, ավելի քան 40 տարի,
• Առնվազն ճառագայթահարման, քիմիական նյութերի կապի առնվազն մեկը, որը կարող է բացասաբար անդրադառնալ երեխայի հայեցակարգի եւ զարգացման վրա,
• Որոշ ամուսիններ ստացան թմրամիջոցներ, որոնք անհամատեղելի են հղիության հետ,
• Զույգը 12 ամիս կամ ավելի չի շրջվում երեխային:

ԿարեւորՈչ բանկային հղիության հիմնական պատճառներից մեկը ամուսնու եւ կնոջ գենետիկ անհամատեղելիությունն է: Դա տեղի է ունենում, եթե HLA- ն (սա մարդկային լեյկոցիտիկ անտիգեն է), տղամարդը համընկնում է HLA կանանց հետ: Այս համադրության արդյունքում կնոջ մարմինը սաղմը ընկալում է որպես օտար մարմին, մերժելով այն:

Գենետիկ ուսումնասիրության հիմնական խնդիրն այն ժամանակ, երբ ամուսինների համատեղելիության համար հղիությունը պլանավորելն է ապագա ծնողների քրոմոսոմների անհամապատասխանությունները ճանաչելը: Եվ ավելի անհամապատասխանություններ, այնքան ավելի բարձր է դիմանելու եւ առողջ երեխա ծնելու հնարավորությունը:

Որն է խորհրդակցությունը հղիությունը պլանավորելիս:

Նույնիսկ առողջ մարդ Կարող է լինել վնասված գեների կրող

Գենետիկայի ընդունելության ժամանակ կանցկացվի մանրակրկիտ ուսումնասիրություն մի քանի ծանոթ հիվանդությունների, ապրելակերպի, քրոնիկ հիվանդությունների, ինչպես նաեւ նրա ամուսնու եւ կնոջ հարազատների առողջության հետ: Այս բոլոր տեղեկությունները անհրաժեշտ են մասնագետի կողմից `ապագա ծնողներին հետազոտություն նշանակելու համար: Վերլուծությունների արդյունքում գենետիկան անհատապես կազմում է երեխայի զարգացման գենետիկ կանխատեսումը, ինչպես նաեւ որոշում է հիվանդությունների զարգացումը եւ առաջարկություններ է տալիս հղիության պլանավորման վերաբերյալ:

Եթե \u200b\u200bամուսնացած զույգը ընկնում է ռիսկի խմբի մեջ, ապա նա պետք է անցնի cytologication հետազոտություն(Քրոմոսոմների քանակը եւ որակը որոշելու համար) պետք է փոխանցվի մարդ (սերմնահեղուկի հնարավոր պաթոլոգիաները բացառելու համար) նույնպես պետք է անցնել HLA - մուտքագրում (Ամուսինների համատեղելիությունը որոշելու համար):

Կան 3 ռիսկային աստիճան, որոնք որոշվում են գենետիկական ուսումնասիրության արդյունքներով.

• Ցածր (մինչեւ 10%) - զույգը ծնվելու է առողջ երեխա,
• Միջին (10-20%) - Պտղի զարգացման որոշակի պաթոլոգիաների հնարավորությունը չի բացառում: Հետեւաբար, կնոջը պետք է դիտարկել եւ մանկական գործիքավորման ընթացքում,
• Բարձր - Այս դեպքում ավելի լավ է զերծ մնալ հղիությունից, որպես լուրջ պաթոլոգիաներով երեխայի ծննդյան մեծ հավանականություն (բայց կարող եք օգտագործել):

Որն է ցիտոգենետիկ վերլուծության էությունը:

Citogenetic վերլուծություն. Ամուսինների արյան ստուգում, ինչը հնարավոր է դարձնում.

• Վերլուծել տղամարդու եւ կնոջ քրոմոսոմային հավաքածուն:

Նույնիսկ բացարձակապես առողջ մարդը կարող է լինել որոշ քրոմոսոմային վերադասավորումների փոխադրող եւ չկասկածել այն: Դա չի ազդի նրա առողջության վրա, բայց երեխայի զարգացումը կարող է ցուցադրվել լավագույն ձեւով:

• Գնահատեք ռիսկի աստիճանը հետեւյալ հղիությունների համար, հաշվի առնելով անցյալի բարդությունները (վիժում, անհանգիստ հղիություններ, զարգացման անոմալիան ունեցող երեխաների ծնունդ):
• Նշանակեք եւ բացատրեք հակամենաշնորհային ախտորոշման անհրաժեշտությունը հետեւյալ հղիությամբ:

Ախտորոշման այս տեսակը ներառում է երեխայի գործիքավորման գործընթացում վերլուծությունների անցկացում: Այն թույլ է տալիս ճշտել պտղի վիճակը, ինչպես նաեւ որոշել դրա քրոմոսոմային հավաքածուն:

Հետաքրքիր է.Քրոմոսոմը կարելի է դիտել մանրադիտակի տակ, միայն բջջային բաժանման որոշակի փուլերում: Հետեւաբար, ապագա ծնողների քրոմոսոմային հավաքածու ուսումնասիրելու համար նրանք արյուն են վերցնում, որից լիմֆոցիտներ: Հաջորդը, բջիջները խթանում են այնպես, որ նրանք սկսեն կիսվել եւ որոշակի փուլով բուժվել հատուկ լուծմամբ, որը դադարում է այդ բեմում բաժանումը, երբ քրոմոսոմը տեսանելի է:

Այնուհետեւ օգտագործվում է հատուկ ներկը, որի պատճառով յուրաքանչյուր առանձին քրոմոսոմը ձեռք է բերում հատուկ ուրվագիծ: Գենետիկական ուսումնասիրություններ 11-13 քրոմոսոմներ, Կարիոտիպի փոփոխությունները հայտնաբերելու համար (քրոմոսոմային հավաքածու):

Գենետիկ քննության մեթոդներ

Կինը գրանցվելուց հետո գինեկոլոգը մեծ հետազոտություն է անցկացնում եւ ուսումնասիրում է հիվանդի ամբուլատոր քարտը `պտղի զարգացման հնարավոր ռիսկերի մասին:

Երբեմն նման վաղ օրերին հղի կանայք ուղարկվում են գենետիկայի խորհրդատվության: Այն ժամանակահատվածը, որի վրա գենետիկան կարծես հղի է, կախված է վկայությունից.

Գենետիկ հարցումների բոլոր մեթոդները բաժանված են 2 խմբի, ինվազիվ եւ ոչ ինվազիվ:

Ոչ ինվազիվ մեթոդներ

Առաջին ուլտրաձայնային հետազոտությունները իրականացվում են 11-12 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում արդեն հայտնաբերվում են պտղի որոշ անսարքություններ: Սա կարող է ցույց տալ օձի ֆետուսային գոտու խտացումը (հաճախ դա Down Syndrome- ի նշան է):

Ուլտրաձայնային նմանատիպ արդյունքներ ունեցող կանայք ուղղված են լրացուցիչ ուսումնասիրություններին, որոնք հնարավորություն են տալիս պլասենցայից բջիջների նմուշ ձեռք բերել, որպեսզի զգալիորեն որոշեն պտղի քրոմոսոմային հավաքածուն:

Երկրորդ ուլտրաձայնը. Հետազոտությունն իրականացվում է 20-22 շաբաթվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում կարող են նույնականացվել դեմքի, զենքի եւ ոտքերի զարգացման, ինչպես նաեւ ներքին համակարգերի եւ պտղի օրգանների զարգացման շեղումները:

30-32 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնը թույլ է տալիս գնահատել շրջանառու համակարգի վիճակը, ինչպես նաեւ որոշել պտղի զարգացման ձգձգումները:

Սա իրականացվում է ամնիոկենթեզ:

1. Կենսաքիմիական արյան վերլուծություն (զննում)

Պտղի սաղմնային գործվածքները արտադրում են հատուկ սպիտակուցներ, սպիտակուցներ (rar), Chorionic Gonadotropin (HCG), Alfaphhetoprotein (AFP): Հղիության արյան մեջ այս նյութերի կոնցենտրացիայի փոփոխություններով կարող եք տարբերակել տարբեր պաթոլոգիաներ պտղի զարգացման համար:

Նման ուսումնասիրություններն իրականացվում են որոշակի ժամանակահատվածում: Rarr եւ HCG- ի մակարդակը որոշվում է 10-13 շաբաթվա ընթացքում: AFP- ի մակարդակը `16-20 շաբաթվա ընթացքում: Եթե \u200b\u200bհետազոտության արդյունքները դուրս են գալիս նորմայից, կինը ուղարկվում է գենետիկայի:

Ինվազիվ ախտորոշիչ մեթոդներ

Այս ուսումնասիրությունները իրականացվում են բացառապես ծանրակշիռով Բժշկական ցուցումներՔանի որ նրանք կարող են վնաս հասցնել կնոջ եւ երեխայի առողջությանը: Invaive Diagnostics- ը ներառում է նյութական ցանկապատ (լարի արյուն, պլասենտա բջիջներ, spindle ջուր) Արգանդից `պտղի կարուսի քանակը որոշելու եւ զարգացման ձգձգման հետ ախտորոշման բացառման կամ հաստատման մասին:

Այս ուսումնասիրությունները հիվանդանոցում անցկացվում են ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Վերլուծելուց հետո կինը եւս 3 ժամվա ընթացքում գտնվում է մասնագետների հսկողության տակ: Երբեմն որոշ դեղամիջոցներ սահմանվում են հղիության բարդությունները կանխելու համար: Մշակել ախտորոշման մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս որոշել 300-ը 5000 գոյություն ունեցող ժառանգական հիվանդություններ:

Դեպի Անաշխատող Հետազոտությունները ներառում են.

1. Biopsy Chorione

Սա պլասենցայից բջիջների ցանկապատն է: Այն իրականացվում է 9-12 շաբաթվա ընթացքում: Նյութի ցանկապատն իրականացվում է կնոջ որովայնի պատի միջոցով: Արդյունքները ձեռք են բերվում ուսումնասիրությունից 3-4 օր հետո: Խարդախության բիոպսիայից հետո չարաշահման ռիսկը կազմում է մոտ 2%: Այս մեթոդը առավելություններ ունի. Վաղ ժամանակ Արագ արդյունքի իրականացում, ինչը թույլ է տալիս նույնականացնել լուրջ պաթոլոգիա պտղի մշակման եւ վաղաժամկետ հղիության ընդհատման համար:

1. Ամնիոկենթեզ

Սա ամնիոտիկ հեղուկի ցանկապատ է 16-24 շաբաթվա ընթացքում: Այս ինվազիվ մեթոդը ամենաապահովն է, քանի որ ամնիոկենսից հետո չարաշահման ռիսկը կազմում է ընդամենը 1%: Բայց կան որոշ թերություններ. Ցանկապատից հետո ձեռք բերված բջիջները բավարար չեն վերլուծելու համար: Նրանք պետք է բազմապատկվեն, եւ դրա համար հարկավոր է շատ ժամանակ ծախսել `մոտ 2-6 շաբաթ:

1. Ծայրամաս

Umbilical Blood- ի վերլուծություն `խիստ տեղեկատվական մեթոդ, որը պահանջում է մոտ 5 օր արդյունքներ ստանալու համար: Այն իրականացվում է 22-25 շաբաթվա ընթացքում:

1. Placentocentsis

Այս վերլուծությունը ներառում է սուսերությունների բջջային ցանկապատը ուսումնասիրության համար: Այն իրականացվում է 12-22 շաբաթվա ընթացքում: Վերլուծությունից հետո բարդությունների ռիսկը 3-4% է:

Վերոնշյալ քննության բոլոր մեթոդներն իրականացվում են անեսթեզիայով եւ խիստ ուլտրաձայնային հսկողության տակ:

Հռոմի պապը եւ մայրը գենոտիպը հղիությունը պլանավորելիս

Գենետիկայում կան երկու հիմնական հասկացություն, ֆենոտիպ եւ գենոտիպ: Գենոտիպը գեների շարք է: Ֆենոտիպը որոշակի հատկության արտաքին դրսեւորումներ է, ինչը կախված է ինչպես գենոտիպից, այնպես էլ արտաքին գործոններից:

Հուլիսի 9-11-ը ուլտրաձայնը թույլ է տալիս բացահայտել շեղումները պտղի զարգացման գործում

Անձը ունի մոտ 35 հազար գեն, որոնք եզակի են, ինչպես մատնահետքերը: Գենոտիպի ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս սովորել Գենետիկ հատկություններ Մարդկային ժառանգություն, մեկ այլ անձի հետ համատեղելիություն, նախադրյալ շատ հիվանդությունների:

Արյան նույն խմբի մարդիկ կարող են ունենալ բոլորովին այլ գեների հավաքածու:

Հետաքրքիր է, որ կան ինչ-որ զարմանալի Օրենքներ:

• Եթե \u200b\u200bհայրը եւ մայրը առաջին արյան տեսակը լինեն, ապա երեխան կունենա միայն առաջին խումբը,
• Եթե \u200b\u200bմայրը կամ հայրը առաջին խումբն են, երեխան չի կարող լինել չորրորդ արյան խումբը,
• Եթե \u200b\u200bծնողներից գոնե մեկը չորրորդ արյան տեսակը է, երեխան չի կարող լինել երկրորդը:

Պտղի գենետիկ անոմալիաների կանխարգելում

Վերջին տարիներին հղիության պլանավորումը լայնորեն կիրառվում է, ինչը հնարավորություն է տալիս զգալիորեն նվազեցնել երեխայի հավանականությունը ցանկացած բնածին զարգացման անոմալիայի հետ: Pericceptive Prophylaxis Առաջարկում է.

1. Ապագա ծնողների ուսումնասիրությունը հայեցակարգից առաջ, ինչը հնարավորություն է տալիս նույնականացնել եւ բուժել Տարբեր հիվանդություններ, Ինֆեկցիաները, հորմոնալ ձախողումները, էնդոկրին համակարգի աշխատանքներում խախտումները կարող են բացասաբար անդրադառնալ մարմինների եւ պտղի համակարգերի հայեցակարգի եւ ձեւավորման վրա:
2. Ենթադրյալ հայեցակարգից 2-3 ամիս առաջ մուլտիվիտամինային համալիրներ ստանալը: Պատրաստությունները պետք է պարունակեն. Խմբային վիտամիններ, ֆոլաթթու, ասկորբինաթթու, վիտամին A.
3. Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական փորձաքննություն թույլ է տալիս նույնականացնել տարբեր պաթոլոգիա `պտղի զարգացման համար վաղ փուլերում:

4. Խղճալի ամուսնությունները ծայրաստիճան անցանկալի են. Որքան մոտենում են իր ամուսնու եւ նրա կնոջ միջեւ փոխհարաբերությունները, այնքան ավելի մեծ է երեխայի ծննդյան ռիսկը զարգացման լուրջ անոմալիաներով: