Днес не можете да разчитате на случайността, бременността може да бъде планирана предварително. За онези момичета, които не разбират същността на планирането, е необходимо да се изясни, че става въпрос за поредица от проучвания. Всяка процедура, която се провежда за планиране на дете, помага да се оцени колко са готови младите родители за раждането на трохи. Така че консултирането с генетика при планиране на бременност помага да се сведе до минимум възможността за нарушения в бебето на генетично ниво.

Ако се върнете към тема като естествения подбор, важно е да осъзнаете, че повечето от ембрионите, които се развиват неправилно, умират в самото начало на бременността. Ако това не се случи, жените щяха да раждат всички болни деца. Нека спонтанен аборт или замръзнала бременност се възприемат от жената като тъжно събитие, но това позволява в бъдеще да роди здраво бебе. Това са естествени процеси, които са насочени към благото на самото женско тяло. По принцип генетикът по време на бременност не е задължителен специалист, с който да се консултирате. Но именно той прави възможно лечението на бременността отговорно, дава шанс за елиминиране на генетичните аномалии през периода на планиране. Това е решаваща стъпка към раждането на здраво бебе. Особено важно е да посетите специалист за тези двойки, които са срещнали проблеми с безплодието. Често има проблеми като хроничен спонтанен аборт, това също може да бъде повод за посещение на специалист.

Причини за контакт с генетиката при планиране на бременност

Ясно е, че ако са налице определени проблеми, като безплодие, спонтанен аборт, отиването при специалист просто не се обсъжда. Но има и други причини, чието присъствие казва на съпрузите, че трябва да потърсите помощта на генетик:

• В резултат на предишна бременност се роди мъртво бебе.
• Детето се е родило с наличието на сериозни заболявания, има отклонения на физическите и психическите планове.
• Съпрузите имат сходство.
• Един от съпрузите е известен с отклонения във физическото развитие.
• По време на бременността се случват спонтанни аборти, имаше замразени бременности, това също може да стане причина за посещение при специалист.
• Работете в вредни условия.
• Бъдещите родители или близки роднини имат генетично предавани заболявания.
• Една жена е на възраст под 35 години, а партньорът е над 40 години, това може да доведе до генни мутации, в този случай активността на естествения подбор е малко по-малка.

Какво трябва да се каже за генетиката при планиране на бременност?

Важно е да разберете, че генетиката е сложен въпрос и само професионален генетик може да ви даде съвет при планиране на бременност. Всеки ученик научава, че всяка клетка в нашето тяло има определен брой хромозоми, които са изградени от гени. Тоест, те съдържат цялата необходима информация, която родителите ни предават. И ако в обикновените клетки съдържа 46 хромозоми, то в зародишните клетки те са наполовина по-малко. Това е необходимо, за да могат зародишните клетки да се подготвят за сливане.

За появата на заболяване от генетичен план е достатъчно да има само една клетка, която има нестандартен набор от хромозоми. Това може да ви каже генетикът по време на бременност. Не трябва да забравяме, че напълно здрави хора са изложени на подобни проблеми. Причината за това може да бъде употребата на алкохол, тютюнопушенето, прехвърлянето на болести по време на периода на зачеване, както и употребата на различни лекарства. Изключително важно е да се откажете от лошите навици по времето, когато се планира зачеването на детето. Експертите казват, че трябва да се въздържате от такова негативно въздействие в продължение на три месеца.

Какво можете да получите от консултация по генетика, когато планирате бременност

Струва си да се помни, че прегледът от специалист се провежда на няколко етапа. Така че генетиката преди бременността включва събиране на данни за родителите на бъдещите трохи, събиране на данни за роднини. Важно е да се изясни информацията дали в близкото семейство е имало вродени заболявания. Също така специалист ще може да разбере дали семейството е имало наследствени заболявания, които се предават от поколение на поколение. Ако е така, ще трябва да прецените възможността да получите това заболяване. Поради тази причина не трябва да криете от специалиста никакви факти за роднини, които познавате. За да направи пълна картина, лекарят трябва да получи възможно най-много данни за вашето семейство, така че говорете за всички патологии, заболявания. Тъй като засяга вашето неродено дете, ще трябва да разкажете за всички подробности за раждането и смъртта на близките. Ако вашите близки са имали замразена бременност, генетиката също ще ви помогне да определите вероятността от подобен проблем с вас.

Какво се изисква от вас?

Ще се наложи да преминете анализ за генетиката по време на бременност, както и да преминете серия от прегледи. Това могат да бъдат цитогенетични, молекулярно биологични изследвания. Често се предписва кариотипизация, което помага да се определи състоянието на хромозомите на двамата партньори. Има и HLA въвеждане, което ви позволява да определите колко съвместими са бъдещите майки и татковци. Затова се подгответе за факта, че ще трябва да дарите кръв само за генетиката по време на бременност, но и да се подложите на други процедури. Въз основа на резултатите от прегледа специалистът прави официално заключение за съвместимостта на двойката, за наличието или липсата на рискове за раждане на болно дете. Такъв резултат ще бъде получен въз основа на изчисления, направени от лекаря, както и въз основа на проучванията. Именно с този специалист можете да получите препоръки за планиране на бременността.

Има ситуации, когато има висок риск от раждане на нездравословно дете поради наличието на патологии в определено семейство. В такива случаи експертите силно препоръчват да се прибягва до използването на донорски клетки. Във всеки случай решението ще зависи само от съпрузите, така че трябва да сте подготвени за различни резултати от изпит. Необходимо е генетично изследване, необходимо е, за да се роди вашето бебе здраво.

Планирането на неродено бебе е решаващ етап от живота на всяко семейство. Днес все повече и повече двойки предпочитат да вземат този въпрос много сериозно, да се подлагат на цялостен преглед за оценка на репродуктивните възможности.

Една важна стъпка в този процес е консултация по генетика и свързани анализи. Това е необходимо, за да се сведе до минимум риска от раждане на бебе с наследствени патологии.

За съжаление, понастоящем далеч не всеки знае за широкия спектър от възможности за медицинска генетика, но пренебрегването на анализите за идентифициране на отрицателни фактори и вероятността за по-лошо развитие на плода не благоразумно.

Какво е генетичен анализ?

Генетичният анализ е набор от данни, получени в процеса на наблюдение, изчисления и лабораторни анализи, за да се определят наследствените характеристики и да се изучат свойствата на човешките гени.

• инфекции, хронични заболявания, хормонални нарушения, включително нарушения на ендокринната система, много от които могат да бъдат лекувани предварително или да коригират ефекта си върху тялото на бъдещия плод;
• липса на витамини и минерали, необходими за правилното формиране на органи и системи на нероденото дете;
• наличието на генетични патологии.

В кои случаи се изисква

Има редица условия, при които генетичното консултиране става необходимо;

• възрастта на партньорите, когато една жена е по-млада от 18 или повече от 35 години, а мъжът е по-възрастен от 40. Извън тези възрастови граници рискът от генна мутация и развитие на патологии значително нараства;
• наследствени заболявания, видно от хронични патологии на близки роднини, раждане на предишно дете с вродени малформации, предишни аборти или мъртвородени деца;
• вирусни инфекции, пренасяни от жена при зачеване или по време на бременност;
• роднинска връзка на съпрузите;
• единият или двамата съпрузи имат малки физически отклонения в развитието или работата на единия от двамата е свързана с повишено ниво на вредни условия.

Генетичен анализ следва да се предаде на двамата съпрузи в чието семейно попълване се планира, защото детето получава еднакъв брой хромозоми от всяка от тях.

Къде и от кого мога да получа генетичен тест?

За да преминем анализа на наследствените фактори на бъдещите родители консултация с генетик е необходима. Двойка, която уж не трябва да има патологии, може да направи само разговор, по време на който специалист, използващ клинично-генеалогичния метод, ще събере информация за родословието и ще се опита да установи наличието на състояния, показателни за наследствени синдроми.

В този случай данните за аборт, спонтанен аборт и бездетни бракове са включени в характеристиките на родословието. В резултат специалистът прави графично изображение, което след това извършва анализ.

Трудностите при извършването на този анализ са свързани с липсата на информация сред повечето съвременни хора за собствените им роднини след 2-3 поколения. Също така не винаги са известни причините за смъртта на далечен роднина или новородено бебе.

Най-пълната картина ви позволява да направите клиничен преглед. му да бъде предписан със сигурност при най-малкото подозрение за патология. В този случай лекарят ще поиска двамата съпрузи да минат цитогенетични и молекулярно биологични анализи. Изследването на хромозомите се извършва с помощта на кариотипизация, а за генетична несъвместимост - HLA типизиране.

Въз основа на резултатите от изследването лекарят издава писмено становище за възможността за съществуване на рискове от бременност в условията, изследвани чрез теоретични изчисления и клинични анализи и дава препоръки за планиране на зачеването.

В случаите твърде сериозен риск генетична патология може да се препоръчат донорски яйца или сперма. Отговорността за окончателното решение обаче остава на съпрузите.

Колко е да се доверите на резултатите от проучването

Провеждането на пълен преглед за генетични фактори е възможно получаване на доста пълна прогноза относно възможността за отклонения при нероденото дете във връзка със структурата на хромозомите. Също така анализите ви позволяват да идентифицирате сред съпрузите носителя на гени, които са способни на мутации, които могат да доведат до раждането на болно бебе.

Измерванията, извършвани от специалисти, позволяват да се получи резултат, измерен в проценти. Може да се заключи, че има голяма вероятност генетичните неизправности да възникнат въз основа на показател над 20%.

Показател под 10% е най-благоприятен, показващ липсата на проблеми с генетиката. Средна степен на риск възниква, когато показателят е от 10 до 20%. Въпреки получените резултати, те не могат да се считат за окончателно изречение.

В абсолютно всички случаи съществува възможност за развитие на плода според непредвидена схема за генетична прогноза. Надеждността на резултатите от това проучване се състои единствено във възможността за идентифициране на рисковете като фактори за вероятността от благоприятен или неблагоприятен ход на бъдеща бременност, както и, ако е възможно, намаляване на тяхната отрицателна роля.

Видео

Видеото по-долу демонстрира значимостта на генетичния анализ по време на планирането на бременност по това време. Често децата се раждат в семейства, които наследяват цяла поредица от по-малки и по-сериозни патологии.

За да се предотврати рискът от развитие на много от тях, генетичният анализ, извършен навреме, както и консултацията с генетик, ще помогнат. Отговори на най-често задаваните въпроси за това дали е възможно да се предотврати проявата на опасни патологии при дете?

А какви тестове трябва да се правят преди и по време на бременността, за да се определят благоприятните условия за раждането на бебе, ще даде заместник-директорът на Медико-генетичния център на РАМН, доктор по медицински науки V.L. Ижевск,

За да се зачене и да се роди здраво бебе е много важно да се планира напред за бъдеща бременност. Една от подготвителните мерки е консултацията по генетика. Това е много важна стъпка, която помага дори на етапа на планиране да се определят рисковете от вътрематочни патологии в развитието и сериозни наследствени заболявания в плода.

Какво е планиране на бременността?

Всяка година планирането на бременност става все по-популярно.

Въпреки това, не всеки знае точно какви действия включва събитието.

Планирането на бъдеща бременност означава съвместна подготовка на мъж и жена за процеса на зачеване на дете.

Тя включва следните действия:

• консултация с гинеколог за жена;
• gP консултация за двамата родители;
• консултация с генетик;
• общи клинични тестове;
• кръвна група и Rh факторни тестове;
• тестове за определяне;
• тестове за инфекции;
• женска репродуктивна система;
• ваксинации.

Едно от най-важните дейности е консултирането на генетиката при планиране на бременност.

Той може да прогнозира раждането на здраво дете въз основа на данни за наследствени заболявания в рода и мъртвороденото.

Често на планирането на бременността не се обръща нужното внимание.

Тази стъпка често дава висока гаранция за успешно зачеване, раждане без усложнения и раждане на здраво дете.

Генетични тестове за планиране на бременност

Генетичният анализ при планиране на бременност е многоетапен процес. На първата среща генетикът разговаря с бъдещите родители. Той задава въпроси за родословието, за болестите, с които са се срещали роднините.

Особено внимание се обръща на двойките, които са имали отрицателен опит да раждат деца с патологии или мъртвородени.

След устна консултация генетиката на съпруга получава препоръка за тестване.

Първо трябва да вземете биохимичен кръвен тест, а след това и специални хромозомни тестове.

Тези изследвания са и двамата родители.

Генетични тестове при планиране на бременност:

• кариотипизация (изследване на пълния набор от хромозоми на бъдещите родители);
• ДНК - диагностика (определя отделни заболявания, предписва се, ако родителите вече имат болни деца);
• HLA типизиране (генетична съвместимост на бъдещите родители).

Кога да се откажат

Има няколко причини, поради които трябва да отидете на консултация с генетик.

Следните двойки принадлежат към рисковата група:

• наличието на генетични заболявания при някой от роднините;
• децата, които са родени по-рано, са имали генетични патологии;
• мъж и жена не могат да заченат дете дълго време;
• миналата бременност завършила с спонтанен аборт или мъртво раждане;
• възраст на жената;
• мъж над 40 години;
• един от съпрузите приема лекарства, които влияят неблагоприятно на плода.

Етапи

На първата среща генетикът ще проведе разговор с двойка, която планира да стане родители.

За да може консултацията да донесе максимални резултати, трябва да знаете какво трябва да питате роднини, когато отивате да видите генетик.

Не забравяйте да разберете дали в семейството е имало случаи на раждане на болни или мъртви деца, какви заболявания са открити в родословието. Тази информация трябва да бъде съобщена на лекаря.

След като проучи родословието на бъдещите родители, лекарят ще даде указания за допълнителни специализирани консултации и тестове, ще ви каже как да дарите кръв за генетика.

След първата консултация по генетика се препоръчва женена двойка да се подложи на прегледи от специалисти като:

• терапевт;
• ендокринолог;
• невропатолог.

И също така да премине биохимичен кръвен тест.

След това бъдещите родители се изпращат за директни генетични тестове.

Те включват:

• изследване на хромозомния набор на всеки от членовете на двойката за наличието на патологични гени;
• ако семейството вече има болно дете, се дава ДНК - тест. Ще покаже вероятността отново да има болно дете;
• генетична съвместимост на съпрузите. Този анализ е назначен на двойки, които не са успели да заченат дете дълго време.

Инфекционни тестове

В допълнение към тестовете, които показват структурата на хромозомите и гените, бъдещите родители трябва да бъдат тествани за редица инфекции:

• хепатит Б;
• цитомегаловирус;
• ureaplasmosis;

Тези заболявания могат да причинят значителна вреда на процеса на развитие на нероденото дете и дори да станат причина за неговата смърт.

Ето защо е много важно да ги диагностицирате преди бременността и да ги излекувате.

Необходими ли са генетични тестове и за двамата бъдещи родители

Доста често въпросът за планирането на неродено дете тревожи само жена в двойка. Този подход обаче първоначално е неправилен. Скринингът трябва да се прави и от двамата родители. Това е особено вярно по въпроса за преминаване на генетични тестове.

Наследствената информация идва от двамата родители. И ако един от съпрузите е здрав, има вероятност вторият да е носител на патологичен ген.

За да избегнете противоречиви проблеми в процеса на планиране на бременността, трябва ясно да разберете какво е генетичен анализ, как се извършва и каква е целта.

Ако някой от партньорите откаже, не го насилвайте. В такава ситуация генетичният анализ вече няма да бъде надежден.

Планирането на бременността е важна стъпка в живота на всяка двойка. Един от ключовите моменти е генетичният анализ.

Само той може да даде на двойката отговор на въпроса "Каква е вероятността да имаш болно дете." Затова не пропускайте тази стъпка.

Правилният и подробен преглед помага да се роди здраво бебе.

Полезно видео: защо са необходими генетични тестове при планиране на бременност

Генетичният анализ не е необходим при планиране на бременност. Някои двойки обаче искат да преминат на пълен преглед, за да се уверят, че няма отклонения, а също и да установят дали бъдещото бебе ще има предразположение към наследствени заболявания. Освен това има ситуации, когато генетичен тест е посочен от лекар. Помислете в какви случаи изследването е необходимо, както и какви резултати могат да бъдат получени.

Генетичният анализ включва проучвания за изучаване на свойствата на човешките гени и определяне на наследствени черти. Когато планирате бременност, процедурата има няколко предимства:

• ви позволява да идентифицирате предразположение към генетични заболявания;
• посочете наличието или отсъствието на рискове от вродени патологии;
• в някои случаи предотвратява спонтанен аборт;
• с висок риск от раждане на бебе с патология е възможно да се предотвратят заболявания още преди зачеването, например чрез подобряване на жизнената среда.

Основният недостатък на генетичните изследвания е високата му цена. Важно е да се отбележи и сложността на анализа: днес не всички гени са известни на човечеството и е невъзможно да се разбере със 100% определени гени родителите да стигнат до бебето, обаче, анализът ще ви позволи да разберете за рисковете от наследствени заболявания.

Какви са етапите на генетичния анализ?

Генетичните изследвания се състоят от няколко етапа:

1. Анамнеза - събиране на информация за пациента: наличието на заболявания, лекарства, предишни инфекции и др.
2. Биохимичен кръвен тест и консултация със специалисти: терапевт, ендокринолог, невропатолог.
3. Хромозомни анализи. Друго наименование на процедурата е кариотипизация, по време на която се извършва вземане на кръв за изолиране на лимфоцитите. Тогава те се поставят в специални условия, които позволяват по-отблизо да се разгледат човешките хромозоми, в резултат на това ще се получи информация не само за количеството, но и за качеството на хромозомата. Такова проучване ви позволява предварително да изключите вероятността нероденото дете да има Даун, Едуардс, Патау и други.

Според генетиката някои двойки трябва да преминат допълнителни изследвания:

1. Анализът на генетичната несъвместимост позволява изследването на човешки левкоцитен антиген, съкратено HLA. Веднага си струва да се отбележи, че генетичната несъвместимост е изключително рядка при двойките. Ако има такъв проблем, женското тяло възприема плода като чуждо тяло и го отхвърля. Анализът има особена полза при неуспешни опити за зачеване на бебе или в случаи на обичайно спонтанен аборт.
2. ДНК диагностиката на специфични заболявания е показана, ако преди това мъж или жена са имали деца с патологии: хемофилия А, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен и други.

Показания за генетичен анализ

1. Бъдещата майка е на повече от 35 години, а татко е на повече от 40 години, ако има доказателства.
2. Поне един от бъдещите родители има сериозно наследствено заболяване.
3. Двойката е в сходство. Според генетиците опасността е близка връзка, втори братовчед няма значение по-нататък.
4. Случаи в миналото на спонтанен аборт или раждане на дете с дефекти в развитието.
5. Съпруг или съпруг е изложен или е бил изложен в миналото на химикали и радиация.
6. Времето на зачеването съвпада с приемането на лекарства, които могат да повлияят на формирането на детето.
7. Бременното момиче претърпя остро инфекциозно заболяване.

Какви резултати могат да бъдат получени?

Резултатите от генетичния анализ ще ви позволят да разберете дали някой от бъдещите родители е носител на мутантни гени, което впоследствие може да повлияе на раждането на бебето или развитието на дефекти в плода.

На етапа на планиране не можете да получите 100% резултат, можете да разберете само за предразположението на детето към болестта.

При наличие на бременност резултатът ще бъде по-точен, но е важно да се помни, че генетично изследване на бременна жена, използваща инвазивни методи, може да има отрицателни последици за плода, така че процедурата се провежда само според предписанието на лекаря и с висок риск да роди бебе с отклонения, например поради опасни инфекции ,

Обикновено генетик измерва степента на риска в проценти:

• по-малко от 10% - нисък риск;
• 10-20% - среден риск;
• повече от 20% - висок риск.

Ако според мнението на лекаря рискът е по-малък от 10 процента, това е най-благоприятният показател, показващ липсата на проблеми с генетиката и високата вероятност да се роди абсолютно здраво бебе.

При резултат, който варира между 10 и 20 процента, лекарите съветват внимателно проследяване на бременността и редовно преминават всички необходими прегледи, предписани от гинеколог. При висок риск, над 20%, лекарите често препоръчват да се използват донорски зародишни клетки и да се използва IVF процедура.

Отрицателен резултат - изречение ли е?

След като сте получили отрицателен резултат от генетичен анализ, което показва висок процент от раждането на дете с патологии, не трябва да го считате за присъда. Дори и най-квалифицираният генетик не може абсолютно точно да направи прогноза, независимо дали е положителен резултат или отрицателен. Има огромен брой заболявания, които се наследяват и постоянно се установяват нови. Невъзможно е да се знае със 100% какво точно ще бъде предадено на детето и дали изобщо ще бъде предадено.

По време на периода на планиране на бременността генетичният анализ може само да показва риска от раждане на бебе с различни отклонения и какъв е неговият процент. Тестът е вероятностен и дори най-лошите резултати и наличието на мутантни гени при родителите не изключват раждането на абсолютно здраво бебе. В мрежата можете да намерите много тревожни бременни жени и бъдещи майки на етапа на планиране, които получиха резултата „висок риск” в резултат на проучването, но впоследствие им се родиха здрави деца.

резюме

Пълният генетичен преглед на родителите при планиране на бременност ви позволява предварително да идентифицирате предразположението на бъдещото бебе към генетични заболявания.

Анализът не е задължителен и не всяка двойка го провежда преди зачеването, но в някои случаи лекарите все още препоръчват да се подложи на изследване. Процедурата се провежда на няколко основни етапа, според показанията на генетик могат да се предписват допълнителни прегледи.

Анализът разкрива степента на риск от раждане на бебе с различни аномалии, обикновено той е посочен в проценти: до 10, от 10 до 20 и над 20. Важно е да запомните, че отрицателният резултат не е изречение.

Генетикът не може да каже със 100% сигурност дали ще се роди абсолютно здраво дете или с патология. Дори при най-висок риск много жени раждат напълно здрави бебета.

Направихте ли генетичен анализ по време на фазата на планиране на бременност?

Генетичният преглед при планиране на бременност играе много важна роля, тъй като дава възможност да се сведе до минимум вероятността да имате бебе с някакви патологии. За съжаление, повечето ембриони умират в ранните етапи именно поради различни аномалии и генетични неуспехи. От какво се състои този изпит, ще научите по-нататък.

За някои двойки е задължителна консултация с генетиката при подготовката за зачеване:

• ако някой от родителите в семейството е имал генетично заболяване,
• съпругът и съпругата са свързани помежду си,
• предишните бременности завършваха с мъртвородени, аборти, имаше замръзнала бременност,
• двойка има деца с увреждания в развитието,
• възраст: жена под 16 или повече от 35 години, мъж над 40 години,
• поне един от родителите е бил в контакт с радиация, химикали, които могат да повлияят неблагоприятно на зачеването и развитието на бебето,
• един от съпрузите е приемал наркотици, които са несъвместими с бременността,
• двойката не може да зачене бебе на 12 или повече месеца

важно: една от основните причини за спонтанен аборт е генетичната несъвместимост на съпруга и съпругата. Това се случва, ако HLA (това е човешкият левкоцитен антиген) на мъж до голяма степен е същата като HLA на жена. В резултат на тази комбинация тялото на жената възприема ембриона като чуждо тяло, отхвърляйки го.

Основната цел на генетичното изследване при планиране на бременност за съвместимост на съпруга е да се идентифицират несъответствия в хромозомите на бъдещите родители. И колкото повече разминавания, толкова по-голям е шансът да издържи и да роди здраво бебе.

Каква е консултацията при планиране на бременност?

Дори здравият човек може да носи увредени гени.

На рецепцията генетикът ще проведе задълбочено проучване на двойката за минали заболявания, начин на живот, хронични заболявания, както и за здравето на близките на съпруга и съпругата. Цялата тази информация е необходима на специалист, за да насрочи изпит за бъдещи родители. В резултат на анализите генетикът индивидуално прави генетична прогноза за развитието на детето, а също така определя риска от развитие на заболявания и дава препоръки за планиране на бременност.

Ако двойката е изложена на риск, те трябва да отидат цитологично изследване(за да се определи количеството и качеството на хромозомите), човек трябва да премине (за да изключи възможните патологии в спермата), вие също трябва да отидете HLA въвеждане (за да се определи съвместимостта на съпрузите).

Има 3 степени на риск, които се определят от резултатите от генетично изследване:

• ниско (до 10%) - двойката ще има здраво бебе,
• среден (10-20%) - не е изключена възможността за някои патологии на развитието на плода. Следователно една жена ще трябва да бъде наблюдавана, докато носи дете, т.е.
• висока - в този случай е по-добре да се въздържате от бременност, тъй като има голяма вероятност да имате бебе със сериозни патологии (но можете да го използвате).

Каква е същността на цитогенетичния анализ?

Цитогенетичен анализ - кръвен тест на съпрузи, който прави възможно:

• За анализ на хромозомния набор от мъже и жени.

Дори абсолютно здрав човек може да бъде носител на някои хромозомни пренастройки и да не е наясно с това. Това няма да повлияе по никакъв начин на здравето му, но върху развитието на детето може да не се покаже по най-добрия начин.

• Да се \u200b\u200bоцени степента на риск за следващите бременности, като се вземат предвид усложненията от миналото (спонтанни аборти, пропуснати бременности, раждания на деца с нарушения в развитието).
• Назначете и обяснете необходимостта от пренатална диагноза при следващите бременности.

Този тип диагноза включва анализ в процеса на раждане на дете. Тя ви позволява да изясните състоянието на плода, както и да определите неговия набор от хромозоми.

Интересно:хромозомите могат да се видят под микроскоп само на определени етапи от клетъчното делене. Следователно, за да изследват хромозомния набор от бъдещи родители, те вземат кръв, от която се изолират лимфоцитите. Тогава клетките се стимулират така, че започват да се делят и на определен етап се третират със специален разтвор, който спира деленето на самия етап, когато хромозомите са видими.

Тогава се използва специална боя, благодарение на която всяка отделна хромозома придобива специфична форма. Генетикът изследва 11-13 хромозоми, за да открие промени в кариотипа (набор от хромозоми).

Генетични скринингови методи

След като жената се е регистрирала, гинекологът провежда щателно изследване и изследва амбулаторната карта на пациента, за да има представа за възможните рискове за развитието на плода.

Понякога, дори на толкова ранна дата, бременната жена се изпраща за консултация с генетик. Периодът, за който бременната жена трябва да покаже генетика, зависи от доказателствата:

Всички методи за генетично изследване са разделени на 2 групи: инвазивни и неинвазивни.

Неинвазивни методи

Първото ултразвуково сканиране се извършва за период от 11-12 седмици. През този период вече е възможно да се определят някои малформации на плода. Това може да е указано от удебеляване на зоната на яката на плода (често това е признак на синдром на Даун).

Жените с подобни ултразвукови резултати се насочват за допълнителни изследвания, които дават възможност за получаване на проба от клетки от плацентата с цел надеждно определяне на феталната хромозома.

Вторият ултразвуков преглед се провежда за период от 20-22 седмици. През този период могат да бъдат открити аномалии в развитието на лицето, ръцете и краката, както и вътрешните системи и органи на плода.

Ултразвукът за период от 30-32 седмици ви позволява да оцените състоянието на кръвоносната система, както и да определите забавянето на развитието на плода.

Така се извършва амниоцентезата.

1. Биохимичен кръвен тест (скрининг)

Феталните тъкани на плода произвеждат специфични протеини: протеин (PAPP), хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP). Чрез промяна на концентрацията на тези вещества в кръвта на бременна жена могат да се определят различни патологии на развитието на плода.

Подобни изследвания се извършват навреме. Нивото на PAPP и hCG се определя за период от 10-13 седмици. Ниво на AFP - за период от 16-20 седмици. Ако резултатите от изследването са извън нормалните граници, жената е насочена към генетиката.

Инвазивни методи за диагностика

Тези изследвания се провеждат единствено по добри медицински причини, тъй като могат да навредят на здравето на жените и децата. Инвазивната диагноза включва събиране на материал (кръв от пъпната връв, клетки от плацентата, околоплодна течност) от матката, за да се определи кариотипът на плода и да се изключат или потвърдят диагнозите със забавяне на развитието.

Тези изследвания се провеждат в болница под ултразвуково ръководство. След анализ жената е под наблюдението на специалисти още 3 часа. Понякога се предписват определени лекарства за предотвратяване на усложнения на бременна жена. Разработени са диагностични методи за идентифициране на 300 от 5000 съществуващи наследствени заболявания.

ДА СЕ инвазивен изследвания включват:

1. Хорионна биопсия

Това е колекция от клетки от плацентата. Провежда се за период от 9-12 седмици. Материалът се взема през коремната стена на жена. Резултатите се получават 3-4 дни след изследването. Рискът от спонтанен аборт след хорионна биопсия е около 2%. Този метод има предимства: ранна дата, бърз резултат, който ви позволява да идентифицирате сериозни патологии на плода и да прекратите бременността в ранните етапи.

1. Амниоцентезата

Това е колекция от околоплодна течност за период от 16-24 седмици. Този инвазивен метод е най-безопасният, тъй като рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е само 1%. Но има някои недостатъци: клетките, получени след събирането, не са достатъчни за анализ. Те трябва да се размножават и за това трябва да отделите много време - около 2-6 седмици.

1. Cordocentesis

Анализът на кръвта от пъпна връв е силно информативен метод, който отнема около 5 дни, за да се получат резултати. Провежда се за период от 22-25 седмици.

1. Placentcentesis

Този анализ включва събиране на плацентарни клетки за изследване. Провежда се за период от 12-22 седмици. Рискът от усложнения след анализ е 3-4%.

Всички горепосочени методи за изследване се извършват с упойка и под строгото наблюдение на ултразвука.

Генотипът на татко и мама при планиране на бременност

В генетиката има две основни понятия: фенотип и генотип. Генотип е съвкупност от гени. Фенотип - външни прояви на определена черта, които зависят както от генотипа, така и от външните фактори.

Ултразвук на 9-11 седмици за идентифициране на аномалии в развитието на плода

Човек има около 35 хиляди гена, които са уникални, като пръстови отпечатъци. Изследването на генотипа дава възможност да се узнаят генетичните характеристики на човек, неговата наследственост, съвместимост с друг човек, предразположение към много заболявания.

Хората с една и съща кръвна група могат да имат напълно различен набор от гени.

Интересното е, че има някои изненадващи модели:

• ако баща и майка имат първата кръвна група, бебето ще има само първата група,
• ако мама или татко имат първата група, детето не може да има четвърта кръвна група,
• ако поне един от родителите има четвърта кръвна група, бебето не може да има втора.

Предотвратяване на генетични аномалии на плода

През последните години, когато планирате бременност, широко се практикува периконцепционна профилактика, което дава възможност за значително намаляване на вероятността да имате бебе с някакви вродени малформации. Перконцепционна профилактика включва:

1. Преглед на бъдещите родители преди зачеването, което дава възможност да се идентифицират и лекуват различни заболявания. Инфекции, хормонални нарушения, нарушения в ендокринната система могат да повлияят неблагоприятно на зачеването и формирането на органи и системи на плода.
2. Прием на мултивитаминни комплекси 2-3 месеца преди предложената концепция. Препаратите трябва да съдържат: витамини от група В, фолиева киселина, аскорбинова киселина, витамин А.
3. Генетичен преглед при планиране на бременност ви позволява да идентифицирате различни патологии на развитието на плода в ранните етапи.

4. Близките, свързани с брака, са крайно нежелателни: колкото по-близки са отношенията между съпруг и съпруга, толкова по-голям е рискът да се роди дете със сериозни аномалии в развитието.